Trong tháng 4, tháng có Ngày Thế giới nhận biết về chứng tự kỷ, nhiều bài viết về tự kỷ được thực hiện trên các kênh thông tin quốc tế. PBS Newshour (Hãng truyền hình công của Mỹ) đã thực hiện cuộc phỏng vấn những nhà nghiên cứu hàng đầu về tự kỷ. Sau đây là bài lược dịch
Bác sỹ DAVID AMARAL, MIND Institute: Chúng tôi đã gần như tìm ra được vài nguyên nhân gây ra tự kỷ – Nhưng tôi không nghĩ là bệnh này có một nguyên nhân.
Bác sỹ GERALD FISHBACH, Simons Foundation: đã gần đến chỗ khám phá ra nguyên nhân hơn so với 5 năm trước. Nhưng còn quá nhiều khám phá và thông tin mới cần xử lý. Với rối loạn quá phức tạp như tự kỷ, tôi khó có thể trả lời chính xác chúng ta đã tiến gần đến chỗ biết nguyên nhân của tự kỷ chưa
DR. DAVID AMARAL: Những gì tôi biết về tự kỷ là có nhiều gen liên quan đến tự kỷ. Những trẻ này thường có nhiều vấn đề về sức khỏe. Những gì tôi đã biết có vẻ như là có rất nhiều mức độ rối loạn nằm dưới các mác chung là tự kỷ.
DR. CRAIG NEWSCHAFFER, Drexel University: Có rất nhiều nguyên nhân, và tôi nghĩ chúng ta đã tìm ra một số nguyên nhân về mặt gen. Còn nếu đã hiểu hết tất cả những phức tạp của tự kỷ chưa, thì tôi nghĩ chúng ta còn cả một chặng đường dài.
DR. GERALD FISHBACH: Tôi nghĩ chúng ta mới chỉ chạm vào bề mặt của một loạt những khám phá lớn về tự kỷ.
DR. MARTHA HERBERT, Harvard Medical School: Về não, tôi nghĩ trong 5 năm qua, chúng ta đã tìm ra vấn đề các phần khác nhau của não không phối hợp với nhau một cách nhịp nhàng. Câu hỏi vẫn còn là tại sao lại như vậy.
DR. DAVID AMARAL: 30 năm trước, chúng ta không biết gen nào liên quan đến tự kỷ cả. Giờ chúng ta biết có ít nhất 20 loại gen như vậy. Điều đáng nói là những gen này là nguyên nhân gây ra chỉ 1-2% những ca tự kỷ. Vì thế, tôi nghĩ đều chúng ta đã rõ là không có một loại gen duy nhất gây ra tự kỷ, mà có rất rất nhiều.
DR. GERALD FISHBACH: Nhiều người cảm thấy tự kỷ có vẻ là vấn đề về sự giao tiếp giữa các tế bào ở não. Giờ thì khẳng định điều này là đúng. Tôi tin là chúng ta sẽ tìm ra gốc rễ nguyên nhân của tự kỷ ở những khớp thần kinh cụ thể của não.
DR. CRAIG NEWSCHAFFER: Về mặt gen thì chúng ta có vẻ đã tìm ra được nhiều điều. Tôi vẫn tin rằng còn có một phần nguyên nhân không phải do gen mà chúng ta vẫn nói là do môi trường, bao hàm cả những mọi những gì chúng ta tiếp xúc trong cuộc sống, tự nhiên. Về mặt này thì chúng ta mới bắt đầu tìm hiểu thôi.
DR. MARTHA HERBERT: Tôi cá là không chỉ có một nguyên nhân gây ra tự kỷ. Chúng tôi tìm ra không chỉ một gen, mà là hàng trăm gen. Chúng tôi tìm ra cả những gen trẻ có mà cha mẹ không có. Tôi nghĩ là có nhiều yếu tô môi trường, vượt ngoài khả năng đối phó của chúng ta, về mặt chuyến hóa, vượt ra ngoài khả năng tự vệ của hệ miễn dịch. Và cộng hưởng lại nó đánh gục hệ phòng thủ của cơ thể. Và tôi nghĩ đó là nguyên nhân của tự kỷ.
DR. CRAIG NEWSCHAFFER: Ngoài gen chúng tôi cũng cần tìm hiểu về cả môi trường, chúng tôi đã đảo qua cả hai.
DR. GERALD FISHBACH: Chắc chắn là ngoài nguyên nhân gen còn nguyên nhân môi trường Tại Simons Foundation chúng tôi đã nghiên cứu de novo mutations – là đột biến từ nguyên bào/tế bào mầm của bố hoặc mẹ. Có vẻ đây là nguyên nhân có ảnh hưởng sâu rộng. Nếu gen đột biến thì nguy cơ tự kỷ rất cao.
DR. MARTHA HERBERT: Cần cân nhăc đến những chất độc trong môi trường, một số có thể hoạt động như phân tử, như hóc môn, ví dụ vậy. Chúng có thể ảnh hưởng đến hoạt động của tuyến nội tiết. Một số làm các dây truyền dẫn thần kinh bị rối nhiễu. Một số làm phá hủy màng tế bào. Nhiều thứ khác phá hủy ty lạp thể, là nhà máy sản xuất năng lượng cho các tế bào.
DR. CRAIG NEWSCHAFFER: Còn một điều tôi muốn nói nữa là cửa sổ bị ảnh hưởng tổn thương. Tôi nghĩ có thể là trong quá trình mang thai, từ trong tử cung. Những thức ăn của người mẹ mang thai, những viêm nhiễm người mẹ mắc phải trong quá trình mang thai, những hóa chất độc hại có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh. Tất cả đều có thể ảnh hưởng, ở mức độ nào tôi còn chưa rõ.
DR. DAVID AMARAL Về vắc xin, vẫn chưa có bằng chứng nào chứng tỏ nó có liên quan đến tự kỷ. Có thể trẻ đã có sẵn một số vấn đề và chúng không chịu nổi vắc xin. Tôi nghĩ nghi vấn với vắc xin thật ra chỉ là để chúng ta nhận ra tự kỷ có vấn đề về miễn dịch.
DR. MARTHA HERBERT: Não, hệ miễn dịch và đường ruột có liên quan mật thiết với nhau. Nếu một cơ quan bị rối loạn thì các cơ quan kia cũng bị rối loạn. Một số người tự kỷ có thể thay đổi tình trạng trong một thời gian ngắn. Một trong những thời điểm đó là khi họ sốt, bạn sẽ thấy họ tiến bộ. Trẻ tự kỷ khi sốt thường giao tiếp mắt hơn, tương tác hơn và kết nối hơn. Nhưng tình trạng này không duy trì được lâu.
- DAVID AMARAL:Ngoài vắc xin còn rất nhiều thứ chúng ta đã đưa nhiều thứ độc hại vào môi trường.Mà danh sách này rất dài, khó có thể nghiên cứu hết về những nhân tố này và nó rất tốn kém.
- MARTHA HERBERT:Ở thời đại bùng nổ về hóa chất như hiện nay, chúng ta chưa biết những ảnh hưởng tinh tế ở chức năng của tế bào. Chúng ta đã từng nghĩ nó không lấy đi mạng sống của chúng ta, thế là ổn. Nhưng giờ chúng ta đang dần hiểu ra chúng có thể làm thay đổi cơ thể trước khi lấy đi mạng sống của chúng ta.
- GERALD FISHBACH:Có bằng chứng rằng cha mẹ sinh con muốn sau tuổi 35 và 45 có nguy cơ tự kỷ nhiều hơn.
- DAVID AMARAL:Chúng tôi đang cố phác ra lộ trình – tức là sự phát triển não ở tự kỷ. Và chúng tôi nhận thấy có motọ số phần nhất định của não – thùy trước của não, ngay dưới trán, và một phần nhỏ cách tai khoảng 2 inche gọi là hạch hạnh đã phát triển nhanh qua mức. Trẻ tự kỷ có phần não này kích thước bằng người lớn.
Có trẻ thì vừa sinh ra đã thấy tự kỷ. Có trẻ thì trước 12 tháng tuổi hoàn toàn ổn. Nhưng khoảng từ 18 đến 24 tháng tuổi, chúng đều không giao tiếp được, mất ngôn ngữ và thành tự kỷ. Nhưng chúng tôi đã thấy là trẻ bị tháo trào, vì bất kỳ lý do gì, là những trẻ có bộ não phát triển rất nhanh.
Điều này cho chúng ta thấy trẻ tự kỷ được phân thành những nhóm có sự khác biệt về sinh học. Và khi chúng ta đã xác định được đó là những nhóm gì thì chúng ta có thể nghiên cứu nguyên nhân cho từng nhóm.
www.pbs.org/newshour/bb/health/jan-june11/autism3causes_04-20.html
