CHỨNG TỰ KỶ VÀ BỆNH ĐỘNG KINH Ở TRẺ EM

Chứng tự kỷ thường bị bỏ qua ở trẻ em bị bệnh động kinh.

Allison Shelley

8 tháng 12 năm 2011 (Baltimore, Maryland) – Mc dù có nhng vn đ, nhiu tr em b đng kinh không được đánh giá là mc chng t k hoc chm phát trin.

“H thng sàng lc nên thường xuyên xem xét lâm sàng vi tt c tr em mc bnh đng kinh,”tiến sĩ Anne Berg, Bnh vin tr em Memorial Chicago, Illinois, nói vi các phóng viên tham d mt cuc hp báo ti American Epilepsy Society (AES), hi ngh thường niên ln th 65.

TrungNguyen theo http://technorati.com/lifestyle/family/article/a-risky-pair-autism-and-epilepsy/

Trong nghiên cu được trình bày đây, các nhà nghiên cu theo dõi tr em dưới 5t ti mt đơn v giám sát bnh đng kinh (* Epilepsy=‘Seizure Disorder’ ) và theo chế đ ăn ung cho bnh nhân đng kinh (**ketogenic diet) trong khong na năm. H yêu cu cha m ca 44 tr em hoàn thành câu hi theo tui tác và tng giai đon, ging như bng câu hi- công c sàng lc chng t kỷ.

Phn ln tr em (77%) được đánh giá là “dương tính” vi chm phát trin; trong s nhng người tham gia, có mt t l cao (36%) là mc chng t k.

Hơn 1 / 3 bnh nhân trước đó đã không được chn đoán là có chm phát trin hoc mc chng t k, và được gii thiu đ đánh giá khng đnh.

L hng trong vic tm soát.

“Bước đu cho thy vic tm soát này là điu quan trng đ giúp nâng lên nhm phát trin nhn thc”, Tiến sĩ Berg nói vi Medscape Medical News. “Chúng tôi lo ngi rng khi các bác sĩ nhi gi bnh nhân đến các bác sĩ thn kinh hc, h cho rng vic sàng lc được din ra đó, trái li bác sĩ thn kinh hc có th nghĩ rng bác sĩ nhi khoa đã biết làm công vic đó ri, và khong h này đang din ra.”

Breanne Fisher, RN, MSN, CPNP, và Catherine Dezort, RN, MSN, CPNP, c hai nhân viên điu dưỡng ti Bnh vin Nhi Memorial, mô t thc trng là h thường phi gii thiu bnh nhân đến các bác sĩ tâm thn; chuyên viên điu tr li nói, OT, và vt lý tr liu; hoc giáo dc đc bit trong cách tiếp cn vi đa ngành.

Nhóm nghiên cu hin đánh giá trin vng m rng hơn các công c sàng lc bnh nhân mi khi phát.

Nhiu câu hi v s liên quan gia đng kinh và chng t k.  

“Chúng tôi không biết liu vic không kim soát được bnh đng kinh có th dn đến chng t k“, Masanori Takeoka, MD, t Trường Y Harvard Boston, Massachusetts, cho biết ti cuc hp báo. “Nhưng c hai đu có đc trưng dn đến gim sút trí tu.”

Dr.Takeoka là điu tra viên cao cp ca mt nghiên cu khác trình bày ti cuc hi tho. Nhóm nghiên cu ca ông tìm thy không ch chng t k là ph biến tr em b đng kinh mà còn là cơn co git ca chúng do ”sc” vi ánh sáng (surprisingly photosensitive).

Cơn co git bi cm quang có th được kích hot bi ánh sáng nhp nháy, vì vy, hành vi t kích thích ca tr em t k, chng hn như v mt bàn tay vào phía trước ca khuôn mt, có kh năng nguy cơ do co git quang.

“Nghiên cu ca chúng tôi tìm thy mt t l cao/ tng th do tác đng ca ánh sáng trong s 25% tr em trên 15 năm tui mc chng ri lon t k, và mt t l cao hơn 29% trong nhóm tui tr em có c đng kinh và chng t k“, trưởng nhóm điu tra Jill Miller-Horn, MD, cũng ti Harvard Medical School, nói vi các phóng viên. “Phát hin này đã không được mô t trước đây.”

Bng.                         T l đáp ng Photoparoxysmal (n = 333)
Tr em vi                                   Đáp ng Photoparoxysmal (%)

  • T k                                                                                   7
  • Không có đng kinh                                                           1
  • Đng kinh                                                                           12
  • Chng t k và ln hơn 15 tui                                          25
  • C hai chng t kng kinh và ln hơn 15t                 29                              

Dr. Miller-Horn cũng nêu ra phm vi tương đi nh ca nghiên cu. “Nghiên cu theo thi gian (longitudinal studies hay prospective study) vi quy mô ln hơn là cn thiết đ xác nhn xu hướng này,” bà nói thêm: “Cn nghiên cu sâu hơn đ xác đnh tm quan trng ca nhng phát hin này v sinh lý bnh đng kinh tr em mc chng ri lon t k.”

Trong tháng mười, mt nhóm nghiên cu đ xut rng mt thiếu sót trên nhim sc th 2 có liên quan đến chng đng kinh và t k (Am J Hum Genet năm 2011;. 89:551-563).

“Chúng tôi xác đnh được mt gen duy nht, methyl-CpG-binding domain 5″, theo nhóm nghiên cu, dn đu bi tiến sĩ Michael Talkowski t Trung tâm Nghiên cu Di truyn Con người (Center for Human Genetic Research) ti Bnh vin đa khoa Massachusetts, Boston.

Thiếu sót mt phn hoc toàn ca gen trên nhim sc th 2 MBD5 là liên quan đến khuyết tt trí tu, đng kinh, và chng  t k.

Ghi chú:

The MBD5 gene is located on the long (q) arm of chromosome 2 at position 23.1.
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/MBD5

# Sự kiện: American Epilepsy Society (AES) 65th Annual Meeting: Platform A.02. Presented December 5, 2011.

(*)Động kinh, tiêu biểu cho các vấn đề thần kinh nghiêm trọng nhất ảnh hưởng đến trẻ em, với một tỷ lệ tổng thể đến gần 2% đối với sốt cao co giật và 1% đối với động kinh tự phát. Chẩn đoán là phức tạp hay thay đổi các biểu hiện lâm sàng phụ thuộc vào tuổi tác và có sự khác biệt đáng kể với các rối loạn co giật ở người lớn. Ví dụ, những cơn của trẻ con có thể bị hiểu sai như là một phản xạ giật mình đơn giản và không có (petit mal) co giật – đôi khi do thiếu chú ý hoặc thiếu chú ý. Hiệu quả điều trị phụ thuộc phần lớn vào khả năng của bác sĩ để thiết lập một chẩn đoán chính xác và lựa chọn điều trị thích hợp dựa trên khả năng mang lại lợi ích lâm sàng cũng như các tác dụng phụ tiềm năng.Theo:Timothy F. Hoban, MD Assistant Professor of Neurology & Pediatrics Loyola University Medical Center.

(**)Ketogenic diet: Chế độ ăn đặc biệt nhiều chất béo, ít carbohydrate(ngọt); chế độ ăn uống giúp kiểm soát cơn động kinh ở một số người bị động kinh. Nó được quy định bởi một bác sĩ và cẩn thận theo dõi bởi một chuyên gia dinh dưỡng. http://www.epilepsy.com/epilepsy/treatment_ketogenic_Diet.

TrungNguyen đọc dịch và giới thiệu theo:”Autism Frequently Missed in Children With Epilepsy”, Allison Shelley. December 8, 2011 (Baltimore, Maryland)

NGUỒN: BLOG TRUNGNGUYEN

Rate this post

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.