Có gì với những nghiên cứu mới liên kết chứng tự kỉ và sự biến đổi gen với việc có một người cha nhiều tuổi hơn? Vợ tôi và tôi vào khoảng tầm tuổi 20 khi mà chúng tôi có con. Cũng giống như rất nhiều người mà chúng tôi biết cũng có con tự kỉ như vậy.
Câu trả lời đến từ Esther Berko, Tiến sĩ, ứng cử viên ở trường Albert Einstein College of Medicine, thành phố New York.
Qua những năm gần đây, một vài những nghiên cứu đã cho thấy rằng tuổi trung bình của các bậc cha mẹ có con tự kỉ là cao hơn so với tuổi trung bình của các bậc cha mẹ có con phát triển bình thường sinh ra vào cùng giai đoạn thời gian. Từ sự liên kết này, chúng tôi học được rằng những bậc cha mẹ lớn tuổi hơn dường như có nguy cơ lớn hơn rất nhiều sẽ có con tự kỉ so với các bậc cha mẹ ít tuổi hơn.
Bây giờ sẽ là phần có khả năng gây bối rối. Mặc dù nguy cơ có con tự kỉ tăng cao với tuổi của cha mẹ, phần chủ yếu của những đứa trẻ với chứng tự kỉ thực sự được sinh ra đối với những bậc cha mẹ trẻ tuổi trong khoảng tầm tuổi 20 và trong những năm đầu của tầm tuổi 30. Bởi vì phần chủ yếu của những đứa trẻ được sinh ra ở những bậc cha mẹ trẻ tuổi hơn, những bậc cha mẹ nhiều tuổi hơn vẫn có ít hơn rất nhiều con cái sinh ra với chứng tự kỉ mặc dù thậm chí rằng nguy cơ của họ cao hơn gấp 2 lần.
Rất nhiều những nghiên cứu dịch tễ học đã chứng minh sự liên kết giữa những bậc cha mẹ nhiều tuổi hơn và tỉ lệ tăng cao của chứng tự kỉ ở con của họ. Một số nhà khoa học đã tìm thấy tuổi của mẹ là nhân tố chính, trong khi một số khác tìm thấy đó là tuổi của cha. Ngoài ra, những nghiên cứu khác trong cách nguy cơ tăng cao với tuổi của cha mẹ.
Điều quan trọng bây giờ cho những nhà khoa học là chứng minh sự liên kết này và dùng nó như là một chiếc ván nhún để cân nhắc một câu hỏi cơ bản:
Điều gì có thể sẽ xảy ra trong trứng và tinh trùng của những bậc cha mẹ nhiều tuổi hơn mà có thể giúp chúng ta hiểu những nguyên nhân tiềm năng của chứng tự kỉ?
Gần đây nhất, chúng tôi đã nhìn thấy rất nhiều tin tức từ những phương tiện truyền thông đã đưa chúng ta một bước gần hơn đến việc trả lời câu hỏi này. Được công bố trên tờ tạp chí uy tín Nature, những nghiên cứu này tìm thấy rằng những người với chứng tự kỉ có nhiều khả năng có những sự biến đổi nhỏ không chắc chắn trong gen liên kết với chứng tự kỉ và sự phát triển não bộ. Trung bình, số thay đổi của những DNA này cao hơn ở những đứa trẻ là con của những ông bố nhiều tuổi hơn.
Điều khám phá này gợi ý rằng những sự biến đổi gen – mà thường phổ biến ở những tinh trùng già hơn – là một sự góp phần có tiềm năng cho sự phát triển của chứng tự kỉ. Sự phức tạp của những khám phá này gợi ý rằng rất nhiều gen, cùng với những nhân tố không phải gen khác, góp phần nâng cao nguy cơ mà một đứa trẻ sẽ phát triển chứng tự kỉ. Những điều này có thể bao gồm những ảnh hưởng mà tăng cao tần số của những sự thay đổi gen không chắc chắn bên trong tinh trùng của những ông bố nhiều tuổi hơn.
Là quan trọng để nhấn mạnh tại sao chúng tôi lại rất quan tâm đến những sự thay đổi gen mà làm cho một con người mắc chứng tự kỉ. Bằng cách nhận biết những gen mà thay đổi trong chứng tự kỉ, chúng tôi đến gần hơn với sự hiểu biết những con đường sinh vật học có dính dáng đến tự kỉ và cách mà chúng thực hiện chức năng. Một khi chúng tôi đã nhận biết một gen tự kỉ, chúng tôi cũng có thể bắt đầu nghiên cứu những sự tương tác giữa gen và môi trường mà có thể tăng cao hoặc giảm nguy cơ bị tự kỉ.
Luôn luôn, chúng tôi hi vọng rằng kiến thức này sẽ dẫn đến sự chẩn đoán được cải thiện, nhiều hơn những lựa chọn về điều trị và can thiệp, và thậm chí cả cơ hội cho sự phòng bệnh.
