Đây là bài blog đươc đăng tải bởi Janine LaSalle, Tiến sĩ của đại học California-Davis School of Medicine.
Tôi được đào tạo là một nhà di truyền học, nhưng tôi nghi ngờ rằng gen không phải là toàn bộ câu chuyện về tự kỉ. Nhiều và nhiều hơn những chứng cứ khoa học gợi ý rằng những ảnh hưởng môi trường đang góp phần vào tỉ lệ tăng cao của chứng tự kỉ.
Rất nhiều nhà nghiên cứu có xu hướng đặt gen và môi trường vào những hộp khác nhau và nghiên cứu chúng một cách riêng biệt. Nhưng số khác của chúng tôi đã đi đến nhận thức rằng một hệ gen không tồn tại một cách riêng biệt với những ảnh hưởng môi trường.
Tôi đã có thời gian dài hứng thú với cách mà những biểu sinh giúp kiểm soát sự phát triển não bộ. Những biểu sinh là một nghiên cứu những ảnh hưởng lên DNA của chúng ta hơn là những sự biến đổi của gen, mà ảnh hưởng đến sự biểu lộ của gen. Sự phát triển bình thường và sức khỏe phụ thuộc một phần vào những tế bào của chúng ta chỉ có những gen đúng được bật ở mức độ đúng ở một thời gian cho trước.
Gần đây chúng tôi đã công bố nghiên cứu đầu tiên để chú ý cách mà một độc tố môi trường ảnh hưởng đến những biểu sinh trong một vật mẫu gen chuột về tự kỉ. Đây là điều quan trọng bởi vì những thay đổi biểu sinh là có thể ngăn chặn và chữa trị được. Vì vậy hiểu chúng tốt hơn có thể dẫn đến sự ngăn ngừa và điều trị tốt hơn cho chứng tự kỉ.
Nghiên cứu này được design bởi một đội ngũ các nhà khoa học có liên quan đến nhiều lĩnh vực học thuật tại trường đại học California- Davis MIND Institute. Mục tiêu của chúng tôi là chú ý đến một gen đơn có liên quan đến chứng tự kỉ và một tình trạng đơn tiếp xúc không được bảo vệ với môi trường và nghiên cứu sự tương tác của chúng ở chuột. Chúng tôi tập trung vào những chất làm chậm lửa được gọi là polybrominated diphenylethers, hay PBDEs, mà có thể làm suy yếu sự phát triển của hệ thống thần kinh. Trong những năm gần đây, mức độ của những chất hóa học này đã tăng cao nhanh chóng trong môi trường của chúng ta. Những nghiên cứu cũng tìm thấy mức độ tăng cao của PBDEs trong những mẫu máu của những đứa trẻ.
Gen mà chúng tôi nghiên cứu được gọi là methyl CpG binding protein 2, hay MECP2. Protein này ảnh hưởng đến hoạt động biểu sinh quan trọng với sự phát triển bình thường của não bộ. Những biến đổi nhất định đối với gen này được liên kết với hội chứng Rett, một chứng tự kỉ.
Trước đây, một sự tài trợ của tổ chức Autism Speaks đã cho phép chúng tôi nghiên cứu vai trò của MECP2 ở hội chứng Rett. Trong nghiên cứu mới của chúng tôi, được tài trợ bởi Học viện quốc gia về Khoa học sức khỏe môi trường, chúng tôi đã sử dụng chuột được sắp đặt một cách di truyền học để có những sự biến đổi MECP2 mà đưa chúng đến việc có những hành vi giống tự kỉ. Chúng tôi sau đó đặt những con chuột cái trong tình trạng tiếp xúc không được bảo vệ với PBDE và nghiên cứu sự ảnh hưởng trên hanh vi của con của chúng. Chúng tôi cũng chú ý đến những sự thay đổi biểu sinh trong các tế bào não bộ của chúng. Một cách cụ thể, chúng tôi chú ý đến quá trình DNA methylation, một quá trình hóa học mà ảnh hưởng đến hoạt động của gen.
Chúng tôi tìm thấy rằng con của những con chuột được thay đổi về mặt di truyền học bị đưa vào tình trạng tiếp xúc không được bảo vệ với những chất làm chậm lửa bé hơn, ít hòa đồng hơn và có những vấn đề về học tập và trí nhớ dài hạn – so sánh với con của những con chuột không bị đưa vào tình trạng tiếp xúc không được bảo vệ.
Một kết quả đáng ngạc nhiên là sự giảm sút về khả năng học tập và tính hòa đồng được thể hiện ở những đứa con là con cái, không phải con đực. Những đứa con cái mà mẹ của chúng bị đưa vào tình trạng tiếp xúc không được bảo vệ với PBDE dành một nửa thời gian tương tác với những con chuột khác so với những đứa con mà mẹ của chúng không bị đưa vào tình trạng tiếp xúc không được bảo vệ. Quan trọng là, những vấn đề về hành vi của chúng phù hợp với sự giảm sút của DNA methylation trong các tế bào não của chúng.
Trong khi chúng tôi nên tiếp tục đặt vấn đề về nhu cầu cho những chất hóa học làm chậm lửa trong hàng tiêu dùng của chúng ta, thực tế là PBDEs đang ở trong môi trường của chúng ta trong rất nhiều năm tới. Một số nghiên cứu gợi ý rằng những phụ nữ mang thai có thể có khả năng giảm những tác động có hại của những tình trạng tiếp xúc không được bảo vệ đối với chất hóa học đối với bào thai của họ. Ví dụ, một nghiên cứu gần đây chú ý đến những phụ nữ uống những vitamin trước khi sinh trong những tháng ngay trước và sau khi thụ thai. Nghiên cứu này không chú ý đến tình trạng tiếp xúc không được bảo vệ đối với PBDE hay những tình trạng tiếp xúc không được bảo vệ với môi trường khác. Nhưng nó thực sự đã gợi ý rằng những vitamin trước khi sinh có thể giảm nguy cơ mà đứa trẻ sinh ra sẽ phát triển chứng tự kỉ. Điều này có thể là bởi vì chất folate trong những vitamin trước khi sinh có thể giúp chống lại những tác động của những độc tố về methylation.
Mặc dù những khám phá này đại diện cho những bước rất sớm sủa trong quá trình nghiên cứu, chúng có khả năng dẫn đường cho những nghiên cứu xa hơn về những nguyên nhân và sự ngăn ngừa chứng tự kỉ.
