Đây là bài blog được đăng tải bởi Giám đốc khoa học của tổ chức Autism Speaks Geri Dawson, Tiến sĩ.
Tôi muốn chia sẻ cách nhìn của tôi về một khám phá nghiên cứu mới quan trọng được công bố ngày hôm nay (17/2/2012). Nghiên cứu này được dẫn dắt bởi Joe Piven, ở trường đại học North Carolina, Chapel Hill. Tôi là đồng tác giả. Nghiên cứu này theo dõi sự phát triển sớm của não bộ ở 92 đứa trẻ anh chị em ruột, 28 trong số đó phát triển chứng tự kỉ. Những đứa trẻ được theo dõi sử dụng chụp cộng hưởng từ ở tháng thứ 6, 12 và 24. Những đứa trẻ mà sau này phát triển chứng tự kỉ cho thấy sự phát triển không bình thường của chất trắng ở tháng thứ 6. Chất trắng là một phần của tế bào não, hoặc neuron, mà kết nối một phần của bộ não với phần khác.
Nghiên cứu này nói với chúng tôi rằng, rất sớm và trước khi có sự trỗi dậy của những triệu chứng hành vi, những mạng lưới thần kinh mà kết nối những vùng khác nhau của não bộ không phát triển bình thường ở những đứa trẻ là anh chị em ruột mà phát triển chứng tự kỉ. Những nghiên cứu trước của cả trẻ em và người lớn đã lặp đi lặp lại cho thấy rằng chứng tự kỉ bao gồm những kết nối không bình thường giữa các vùng khác nhau của não bộ. Thực tế, những đồng nghiệp của tôi ở trường đại học Washington và tôi đã làm một trong những nghiên cứu đầu tiên để cho thấy điều này. Bây giờ chúng tôi đang thấy rằng những thay đổi này là hiển nhiên ở tháng tuổi thứ 6. Những nghiên cứu trong tương lai là cần thiết để giúp chúng tôi hiểu điều gì gây ra những thay đổi sớm ở não bộ này.
Tại sao khám phá này lại quan trọng? Đầu tiên, nó giúp chúng tôi hiểu tại sao những người với chứng tự kỉ lại có vấn đề với những hành vi phức tạp như là những tương tác xã hội. Thậm chí những hành vi xã hội đơn giản bao gồm sự phối hợp của rất nhiều những hệ thống não bộ. Ví dụ, khi một cái gì đó thu hút sở thích của một đứa trẻ, phản ứng thông thường là sự kết hợp của những cử chỉ, bi bô tập nói và giao tiếp bằng mắt. Điều này yêu cầu một số vùng của não bộ để giao tiếp hiệu quả với nhau. Thậm chí quan trọng hơn, những kết quả này đưa ra triển vọng về việc sử dụng những kết quả hình ảnh để đánh dấu nguy cơ tự kỉ trước khi những triệu chứng trở nên hiển nhiên.
Chúng tôi có thể tưởng tượng một ngày khi mà việc chụp ảnh não bộ không xâm nhập sẽ sẵn có cho các trẻ em với nguy cơ cao bị chứng tự kỉ. Khi hình ảnh bộc lộ sự không bình thường, những đứa trẻ này sẽ nhận được những biện pháp điều trị y khoa hoặc hành vi mà kích thích sự phát triển não bộ bình thường. Ví dụ, một nghiên cứu gần đây bởi Marcel Just chứng minh rằng những sự can thiệp nhất định về đọc cho trẻ em với những khuyết tật về đọc đã cho thấy những thay đổi tích cực ở chất trắng của não ở những đứa trẻ, hay sự kết nối thần kinh. Vì vậy, là có lí để cân nhắc rằng một số những thay đổi chúng tôi nhìn thấy ở những đứa trẻ 6 tháng tuổi có thể tương tự được cải thiện qua sự can thiệp sớm.
Nghiên cứu của Just gợi ý rằng “sự mắc lại dây” như vậy có thể có khả năng thậm chí về sau trong cuộc đời với những sự can thiệp mà ủng hộ kết nối giữa các vùng khác nhau của não bộ. Những bậc cha mẹ lo lắng rằng con họ có thể có nguy cơ bị chứng tự kỉ có thể đang tự hỏi liệu họ có nên yêu cầu bác sĩ của họ yêu cầu một cuộc chụp cộng hưởng từ. Những kết quả công bố ngày hôm nay là quá sớm cho chuyện đó. Chúng tôi không đề nghị chụp cộng hưởng từ cho chứng tự kỉ. Cách tốt nhất để kiểm tra chứng tự kỉ vào thời điểm này là tìm kiếm những dấu hiệu hành vi sớm và sử dụng những công cụ kiểm tra như M-CHAT.
