Đây là một năm đầy lí thú cho các hoạt động nghiên cứu về tự kỉ. Sự tiến bộ trong các lĩnh vực phát hiện sớm, điều trị y học cho tự kỉ và sớm can thiệp mạnh mẽ về hành vi đã mang lại hi vọng cho các gia đình có con tự kỉ. Hãy cùng nhìn qua một số những phát hiện mới đây.
Các nghiên cứu mới đưa ra gợi ý rằng một ngày nào đó có thể nhận biết những đứa trẻ có nguy cơ mắc bệnh tự kỉ trước khi có sự bắt đầu mạnh mẽ của những triệu chứng có thể quan sát được. Các nhà nghiên cứu tìm ra những khác biệt đặc biệt để phân biệt sự liên lạc trong não của những đứa trẻ mà sẽ phát triển hội chứng tự kỉ (ASD). Những sự khác biệt này bắt đầu sớm từ 6 tháng tuổi cho đến 2 năm tuổi. Các nhà nghiên cứu đã sử dụng một loại đặc biệt của chụp cộng hưởng từ (MRI), được gọi là hình ảnh khuếch tán cơ căng để ghi lại hinh chụp nhanh 3 chiều của sự phát triển não bộ ở 6, 12, và 24 tháng tuổi.
Những đứa trẻ phát triển hội chứng tự kỉ cho thấy sự khác biệt trong sự phát triển chất trắng so với những đứa trẻ không bị. Chất trắng phản ánh sự lắp ráp trong bộ não cho phép từng phần của bộ não giao tiếp hiệu quả với các phần khác và quan trọng cho những hành vi phức tạp ví như ngôn ngữ và sự tương tác xã hội. Trong khi còn quá sớm để nói rằng một số dạng của MRI có thể sử dụng về phương diện lâm sàng để nhận biết những đứa trẻ có nguy cơ mắc ASD trong những năm tháng đầu của cuộc đời, những sự phát hiện này có thể đưa tới sự phát triển cho những công cụ tốt hơn để dự báo nguy cơ và có thể là đo lường xem một liệu pháp can thiệp sớm sẽ được cải thiện được hay không dưới góc độ sinh vật học của bộ não. Những nghiên cứu xa hơn là cần thiết để hiểu được điều gì đã dẫn đến những sự khác biệt này trong quá trình phát triển sớm của não bộ mà lần lượt những sự khác biệt này có thể mở ra mục tiêu cho những sự điều trị trong tương lai.
Một cuộc thử nghiệm lâm sàng mới đây của các bệnh nhân có hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng đưa ra gợi ý rằng một loại thuốc được gọi là Arbaclofen có thể trở thành loại thuốc đầu tiên để điều trị những triệu chứng cơ bản của tự kỉ là thiếu khả năng giao tiếp xã hội và những hành vi lặp đi lặp lại. Cuộc thử nghiệm có sự tham gia của 63 trẻ em và người lớn với hội chứng nhiễm sắc thể X mỏng. Rất nhiều nhưng không phải tất cả có thêm sự chẩn đoán của ASD (khoảng 1/3 những người có nhiễm sắc thể X mỏng cũng có ASD). Khi những người điều tra chỉ nhìn vào những người tham gia với sự suy yếu trầm trọng về mặt xã hội, họ phát hiện ra rằng Arbaclofen đưa ra một sự giảm bớt đáng kể trong sự tránh xa xã hội và trên tất cả là sự cải thiện trong các chức năng xã hội. Các nghiên cứu hiện thời đang kiểm tra hiệu quả của Arbaclofen trong các hành vi xã hội của các cá nhân có ASD.
Những nhà nghiên cứu đã đưa ra những bằng chứng thuyết phục rằng một chương trình can thiệp mạnh mẽ từ sớm cho những đứa trẻ bị tự kỉ không những cải thiện kĩ năng xã hội và giao tiếp mà còn cải thiện hoạt động của bộ não liên quan đến những phản ứng về xã hội. Sự can thiệp, mô hình can thiệp sớm Denver (ESDM), sử dụng những phương pháp kĩ thuật chính từ phương pháp phân tích hành vi ứng dụng (ABA) cho con trẻ, với trọng tâm là sự vui chơi tương tác giữa những đứa trẻ và các bác sĩ chuyên khoa và bố mẹ. Trong cuộc nghiên cứu này, những nhà nghiên cứu đã kiểm tra hoạt động của bô não của những đứa trẻ đã hoàn thành ESDM. Trong cuộc thử nghiệm này, những đứa trẻ nhận được ESDM được so sánh với một nhóm những đứa trẻ khác nhận được sự đối xử như bình thường trong cộng đồng.
Những điều tra viên cũng thực hiện những cuộc kiểm tra về hoạt động của bộ não trên những đứa trẻ không mắc chứng tự kỉ. Điện não đồ không xâm nhập chỉ ra rằng những đứa trẻ thuộc nhóm ESDM cho thấy những phản ứng tốt hơn của bộ não với những thông tin xã hội so với những đứa trẻ thuộc cộng đồng. Những đứa trẻ nhận được ESDM cho thấy những phản ứng của bộ não tương tự những đứa trẻ không có ASD. Mô hình thông thường hơn này của hoạt động bộ não kết hợp với những hành vi xã hội được cải thiện bao gồm sự cải thiện của việc giao tiếp bằng mắt và giao tiếp xã hội. Trái lại, những đứa trẻ có sự can thiệp của cộng đồng cho thấy hoạt động não bộ tốt hơn khi nhìn vào những vật thể hơn là nhìn vào những khuôn mặt. Nghiên cứu trước đây đã cho thấy rằng rất nhiều những đứa trẻ tự kỉ có cùng kiểu mẫu không thông thường này của hoạt động não bộ.
