Đây là bài blog được đăng tải bởi Heather Volk, Tiến sĩ, trợ lí giáo sư về dược phẩm phòng bệnh và nhi khoa với Học viện nghiên cứu Saban của Bệnh viện trẻ em Los Angeles và Học viện Zilkha Neurogenetic. Tài trợ nghiên cứu của tổ chức Autism Speaks của Tiến sĩ Volk tập trung vào nguy cơ tự kỉ, sự tương tác giữa gen và môi trường và ô nhiễm không khí.
Là một nhà dịch tễ học, tôi nghiên cứu những sự phơi bày môi trường ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ của trẻ em như thế nào. Đặc biệt, tôi chú ý đến những sự phơi bày này tương tác với yếu tố bẩm sinh về gen, hay là di truyền như thế nào đối với tự kỉ.
Nghiên cứu gợi ý một cách mạnh mẽ rằng gen và môi trường có thể tương tác để tăng nguy cơ bị tự kỉ. Nhưng khi những nhà khoa học sử dụng thuật ngữ “môi trường”, chúng tôi nhắc đến rất nhiều loại của những sự ảnh hưởng, không chỉ là những chất hóa học trong môi trường. Với tự kỉ, một ví dụ là dinh dưỡng của một người mẹ quanh thời gian thụ thai.
Nghiên cứu của tôi tập trung vào sự phơi bày đối với ô nhiễm không khí trong suốt quá trình mang thai và tuổi thơ ấu. Để tìm một mối quan hệ có thể với tự kỉ, tôi và các đồng nghiệp đã nghiên cứu sâu vào một nghiên cứu rộng lớn về trẻ em ở California. Chúng tôi gọi đó là nghiên cứu CHARGE (Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment – Nguy cơ tự kỉ từ tuổi thơ từ di truyền học và môi trường.)
Sử dụng thông tin CHARGE, chúng tôi đã tìm thấy rằng những phụ nữ mang thai mà sống trong khoảng vài trăm yard quanh một đường cao tốc đông đúc có nguy cơ cao hơn 86% sẽ có con với hội chứng tự kỉ. Điều này là trong so sánh với những phụ nữ mà sống xa hơn đối với đường cao tốc.
Những nhà nghiên cứu khác cũng đã có những khám phá tương tự. Vào năm 2006, những nhà khoa học đã tìm thấy một sự liên hệ giữa tự kỉ và sự phơi bày đối với mức độ cao của những chất gây ô nhiễm không khí nguy hiểm quanh thời gian sinh đẻ. Tương tự, những nhà nghiên cứu ở North Carolina đã tìm thấy một mối liên hệ giữa tự kỉ và sự phơi bày đối với 3 chất gây ô nhiễm không khí cụ thể – methylene chloride, quinoline and styrene – cũng quanh khoảng thời gian sinh đẻ. Các nghiên cứu khác đã báo cáo sự liên kết giữa sự phơi bày đối với sự ô nhiễm không khí và các rối loạn học tập khác.
Tuy nhiên, chúng tôi vẫn còn đang ở chặng đường sớm để hiểu sự ô nhiễm không khí ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ như thế nào và làm cách nào hoặc tại sao nó có thể góp phần vào việc bị tự kỉ.
Nhờ có sự ủng hộ của tổ chức Autism Speaks, tôi đang bắt đầu một nghiên cứu mà sẽ bao gồm sự cộng tác của những nhà nghiên cứu trên khắp đất nước. Cùng nhau chúng tôi sẽ sử dụng sự trao đổi tài nguyên di truyền học về tự kỉ (Autism Genetics Resource Exchange – AGRE) của tổ chức Autism Speaks. AGRE thu thập và duy trì một kho về di truyền học và các thông tin khác về những gia đình có nhiều hơn một trẻ bị tự kỉ. Chúng tôi sẽ liên lạc với những gia đình AGRE và yêu cầu họ hoàn thành một bản câu hỏi ngắn về nơi họ đã sống. Chúng tôi sẽ liên kết những thông tin này với những hồ sơ về ô nhiễm không khí trong vùng của các gia đình. Bằng cách này, chúng tôi có thể nghiên cứu những chất gây ô nhiễm không khí ảnh hưởng đến nguy cơ tự kỉ như thế nào theo một cách có tác động mạnh hơn bao giờ hết.
Chúng tôi hi vọng rằng nghiên cứu này sẽ cho chúng tôi thông tin mới về việc ô nhiễm không khí ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ như thế nào. Chúng tôi cũng hi vọng vào những hiểu biết sâu sắc mới về những ảnh hưởng của môi trường và sự tương tác giữa gen và môi trường mà ảnh hưởng đến nguy cơ tự kỉ.
Như bạn biết, mỗi người tự kỉ là độc nhất. Vì thế, chúng tôi cần rất nhiều gia đình tham gia vào những nghiên cứu được design cẩn thận để giúp chúng tôi hiểu nhiều hơn về chứng rối loạn này. Như mọi khi, những mục tiêu của chúng tôi là nhận biết chứng tự kỉ phát triển như thế nào và khám phá ra những cách để giảm bớt nguy cơ và cải thiện sự điều trị.
