Có thể được coi là một chứng rối loạn mới phát sinh trong cuộc sống hiện đại, chứng tự kỷ (TK) đang bùng phát mạnh mẽ trên toàn cầu (năm 2009, Mỹ công bố tỷ lệ trẻ mắc TK ở Mỹ là 1/110). Thế giới vẫn chưa tìm ra nguyên nhân gây ra tự kỷ, và liệu gien có vai trò nào hay không.
Dự án Gien Tự kỷ (Autism Genome Project) là nơi quy tụ các nhà khoa học trên toàn thế giới để hợp tác nghiên cứu về vấn đề này. Trong giai đoạn 1 (2004-tháng 4/2007), Dự án đã thành công trong việc thiết lập được một ngân hàng ADN phong phú từ sự tham gia tự nguyện của các gia đình trẻ tự kỷ. Giai đoạn 2 kéo dài ba năm kể từ năm 2007 với sự tham gia của hơn 60 viện nghiên cứu từ 12 quốc gia, có mục đích là phát hiện các biến đổi gien thông thường và biến đổi gien hiếm liên quan đến chứng TK, đặc biệt là các thay đổi thông tin gien mà đứa trẻ thừa hưởng từ bố và từ mẹ.
Được mệnh danh là dự án gien tự kỷ lớn nhất, Dự án sử dụng tới 996 mẫu máu (ADN) trẻ tự kỷ ở độ tuổi tiểu học ở Mỹ, Canada và châu Âu trong các gia đình chỉ có 1 trẻ mắc chứng TK. Giáo sư Rita Cantor về gien cho biết: “Chúng tôi biết có khoảng 10 triệu biến đổi gien (gene variants) trong mỗi cá thể con người. Chúng tôi dùng chip ADN để thu thập và phân tích dữ liệu để tìm hiểu tự kỷ được hình thành như thế nào”.
Ngày 9/6/2010, kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Nature với hai phát hiện mới đáng kinh ngạc: Các biến đổi hiếm ở gien của trẻ TK nhiều hơn 20% so với trẻ bình thường; và có nhiều biến đổi gien mà trẻ TK là người đầu tiên trong gia đình có biến đổi đó trong khi cả bố và mẹ trẻ đều không có.
Tiến sỹ Geschwind của trường Đại học California thuộc bang Los Angeles (UCLA), một trong những thành viên chủ chốt của nghiên cứu, cho biết: Phát hiện trên cho thấy có thể đã xảy ra các lỗi gien rất nhỏ trong quá trình tạo thành trứng và tinh trùng của bố mẹ, và các biến đổi này tiếp tục được sao chép trong quá trình hình thành DNA của trẻ tự kỷ. Quá trình này tương tự như những gì xảy ra trong các trường hợp rối loạn nhiễm sắc thể khác, ví dụ hội chứng Down (DS).
Phát hiện này cũng trùng với một phát hiện với quy mô mẫu AND nhỏ hơn trước đây rằng một số trẻ có những đột biến gien mà không ai khác trong gia đình từng có, và dẫn đến tăng nguy cơ mắc tự kỷ.
Tiến sĩ Stanley Nelson, giáo sư tại trường đại học California về gien người và tâm lý cho biết: “Số lượng gien bị lỗi ở trẻ TK nhiều hơn hẳn so với ở trẻ bình thường. Nghiên cứu sâu hơn, chúng tôi thấy thật khó hiểu vì mỗi trẻ lại có vấn đề tại một gien khác nhau. Tuy nhiên, khi xem xét chức năng gien, chúng tôi thấy xuất hiện một số nhóm gien mà các nhóm này dễ bị tác động bởi sự đột biến đó.
Ví dụ, trong các gien bị lỗi, có 3 gien tham gia vào quá trình thông tin tế bào. Chúng đều là thành phần (cluster) của khớp thần kinh (synapse) là nơi các tế bào não trao đổi thông tin với nhau. Một trong các gien này trước đây được coi là thủ phạm gây ra TK và các loại khuyết tật trí tuệ.”
Bước tiếp theo, các nhà nghiên cứu sẽ tìm hiểu về cách thức trên bằng các xác định các nhóm gien bị lỗi có tương tác với nhau trong cơ thể để tìm hiểu các chức năng quan trọng hay các quy trình sinh học trong một nghiên cứu có quy mô lớn hơn nữa. Qua đó, các nhà nghiên cứu hy vọng sẽ tìm ra những manh mối cho việc gien bị lỗi ở đâu liên quan đến việc tăng nguy cơ TK, để đem lại những hy vọng mới trong điều trị chung cho chứng TK.
Dịch và tổng hợp từ http://www.sciencedaily.com/releases/2010/06/100609131637.htm và http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature09146.html
