Đây là bài blog được đăng tải bởi nhà khoa học thần kinh Eric Courchesne, Tiến sĩ, giám đốc của đại học California-San Diego Autism Center of Excellence.
Nghiên cứu chúng tôi công bố ngày hôm nay cho tôi một hi vọng to lớn. Được xây dựng trên những nghiên cứu trước đây bởi rất nhiều phòng thí nghiệm, chúng tôi đang trông thấy một sự hiểu biết về sự phát triển sinh vật học thần kinh của chứng tự kỉ khi nó bắt đầu trỗi dậy.
Trong nhiều thập kỉ, sinh vật học não bộ của tự kỉ vẫn còn là một bí ẩn lớn. Chúng tôi đã biết rằng không có một gen đơn nào là thủ phạm trong mọi trường hợp. Chúng tôi biết rằng tự kỉ là một chứng rối loạn phức tạp mà được biểu hiện khác nhau ở các cá nhân. Chúng tôi cũng biết rằng hầu hết các cá nhân với chứng tự kỉ chia sẻ một số những mặt đặc biệt của giải phẫu não bộ.
10 năm trước, đội ngũ nghiên cứu của tôi tìm thấy bằng chứng của sự phát triển quá mức của não bộ ở rất nhiều trẻ em mà phát triển chứng tự kỉ. Vừa mới năm ngoái, chúng tôi đã công bố một nghiên cứu chỉ ra rằng những bộ não lớn hơn của những trẻ em nhỏ tuổi với chứng tự kỉ có một số lượng vượt quá giới hạn của những tế bào não trong phần của não bộ được biết đến là vỏ não trán. Trong nghiên cứu chúng tôi công bố ngày hôm nay, chúng tôi tìm thấy những manh mối về cách mà sự vượt quá giới hạn này xuất hiện.
Nghiên cứu của chúng tôi tìm thấy sự hoạt động khác thường trong một vài những mạng lưới gen mà có thể tác động đến một số những neuron mà được sinh ra trong suốt quý thứ 2 của thời gian mang thai, khi khoảng 40 tỷ neuron được sinh ra ở trong bộ não đang phát triển. Chúng tôi cũng tìm thấy sự khác thường ở những mạng lưới gen mà tác động đến một số những neuron mà sống sót qua quý thứ 2 và thứ 3. Không phải tất cả những neuron sớm sẽ sống sót. Một số đóng những vai trò tạm thời trong suốt sự phát triển của não bộ và sẽ chết khi nhiệm vụ của chúng hoàn thành. Thực tế, sự chết của tế bào xuất hiện tự nhiên là bình thường và là một phần quan trọng của sự phát triển não bộ trước khi sinh. Bằng cách của sự tương tự, hãy cân nhắc một giàn giáo được dựng lên khi xây một ngôi nhà và sau đó được dỡ đi một khi ngôi nhà đã được hoàn thiện.. Với tự kỉ, một khả năng là một số những neuron giàn giáo vẫn còn tồn tại Điều này có thể góp phần vào sự vượt quá mức của neuron và sự lắp ráp khác thường của não bộ.
Những khám phá này đầy lí thú. Chúng tôi biết rằng có điều gì đó xảy ra rất rất sớm trong sự phát triển của não bộ. Có quá nhiều neuron ở những vùng não trước trán. Bây giờ, chúng tôi cũng biết một số những điều cơ bản về gen cho điều này: hoạt động khác thường của gen trong những mạng lưới nhất định. Điều này dường như đã loại bỏ rất nhiều những suy đoán về những nguyên nhân sau khi sinh của tự kỉ. Thay vào đó, nó chỉ ra mạnh mẽ về các sự kiện trước khi sinh, tối thiểu là ở phần lớn những trường hợp tự kỉ.
Quan trọng là điều này cho chúng tôi hi vọng rằng một ngày nào đó nghiên cứu sẽ tìm thấy những cách để bình thường hóa hoạt động của gen và chức năng và sự phát triển của thần kinh có liên quan. Bình thường những đường vòng quanh vùng não trước trán không được tạo thành hoàn toàn ở thời điểm sinh nở. Chúng phát triển một cách chậm qua tuổi thơ ấu. Điều này cung cấp một cánh cửa sổ rộng rãi về cơ hội cho sự can thiệp.
Bằng cách biết được những mạng lưới gen nào không hoạt động đúng ở những tuổi trẻ nhất, có thể có khả năng nhắm những hệ thống này tới những sự can thiệp y sinh và cải thiện những kết quả.
Một trong những khám phá thú vị nhất trong nghiên cứu chúng tôi công bố cách đây 1 thập kỉ là sự phát triển quá mức sớm ở não bộ được liên kết với chứng tự kỉ là tạm thời. Nó bao gồm sự phát triển mau lẹ của não bộ trong suốt một vài năm đầu tiên của cuộc đời. Sau đó trong tuổi thơ ấu, sự phát triển của một vài vùng não bộ bị tác động bởi chứng tự kỉ dường như chậm lại một cách đáng kể. Điều gì đã gây nên sự thay đổi này ở đường đi cong của sự phát triển não bộ ở những trẻ em với chứng tự kỉ? Câu hỏi quan trọng này vẫn chưa được trả lời.
Chúng tôi cũng biết rằng những triệu chứng được cải thiện khi một số trẻ em với chứng tự kỉ lớn lên. Vì vậy điều này kích thích sự tò mò để nhìn thấy trong nghiên cứu mới của chúng tôi rằng đến tuổi trưởng thành có bằng chứng rõ ràng về hoạt động của gen liên kết với sự tổ chức lại, sự sửa chữa, sự trả lời và những dấu hiệu. Tôi tự hỏi nếu điều này có nghĩa rằng, ở những trẻ em và thanh thiếu niên mà cho thấy sự tiến bộ rõ ràng khi chúng trưởng thành, có một giai đoạn thứ hai của những kết nối thích ứng được nâng cao và một sự xén bớt của những kết nối thích nghi không tốt sớm hơn và những tế bào hoạt động không bình thường.
Tôi nghĩ về điều thông tục này như là một dạng của việc lau dọn nhà cửa. Bộ não sẽ từ bỏ những kết nối và tế bào mà gây cản trở đến chức năng. Ở những cá nhân này, bộ não của họ có thể có khả năng thay đổi và cải thiện một số những đường mòn thần kinh này.
Tôi không biết đây có phải là trường hợp đó không. Nhưng bằng chứng mới của chúng tôi mở ra cơ hội mới chủ yếu này để hiểu rõ hơn những thay đổi trong hoạt động gen của não bộ ở mọi lứa tuổi. Nó đưa ra triển vọng về việc khám phá những sự can thiệp phù hợp với lứa tuổi mà giúp những cá nhân với chứng tự kỉ trong suốt cuộc đời.
Điều này là cái mà tôi rất hứng thú. Tôi tin tưởng rằng, cuối cùng, sẽ là có khả năng để phát triển những cách để tăng cường cả sự phát triển của nhiều hơn những tế bào và kết nối phù hợp và bớt xén những sự vượt quá giới hạn không mong muốn. Và tôi tin rằng điều này có thể có khả năng làm được ở mọi lứa tuổi, không chỉ trong giai đoạn sớm của tuổi thơ ấu. Trong quá trình hiểu rõ hơn sự phát triển của tự kỉ, chúng tôi có thể có khả năng để vừa phát triển những sự can thiệp y khoa và vừa cải thiện những sự can thiệp hành vi đang tồn tại của chúng tôi.
Điều mà khuyến khích tôi là rất nhiều nhà nghiên cứu giỏi trong lĩnh vực này cũng đang tìm thấy những manh mối chỉ về cùng một hướng. Cùng nhau, chúng tôi có thể có khả năng mở ra những triển vọng mới cho trẻ em và người lớn với chứng tự kỉ.
