Tự kỷ: tóm lược những vấn đề chung

Bài phát biểu của CLB tại Hội thảo “Triển khai Luật Người Khuyết tật và xác định mức độ khuyết tật, xây dựng văn bản hướng dẫn Luật Người Khuyết tật” tại Đồ sơn – Hải Phòng, ngày 24 – 26 tháng 11 năm 2010

Câu lạc bộ Gia đình Trẻ Tự kỷ Hà Nội (CLB) là một tổ chức tương thân tương ái trực thuộc Hội Người Khuyết tật Hà Nội, hoạt động với hai mục đích chính là hỗ trợ, nâng cao năng lực thành viên; và nâng cao nhận thức của cộng đồng về tự kỷ. Chúng tôi xin chân thành cám ơn Ban tổ chức Hội thảo đã cho chúng tôi cơ hội tham gia hội thảo này và đóng góp ý kiến.
Chúng tôi được biết rằng gần đây và trong thời gian sắp tới, đã và sẽ có nhiều hoạt động xây dựng khung pháp lý và chế độ chính sách cho người khuyết tật như: Luật Người Khuyết tật (Luật NKT) đã được Quốc hội thông qua ngày 17/6/2010 và có hiệu lực từ ngày 1.1.2011, dự thảo 2 Nghị định quy định chi tiết và hướng dẫn thi hành Luật NKT (Nghị định), và ngoài ra, và Thông tư hướng dẫn thi hành Luật NKT (Thông tư).
Khi đọc Luật NKT và dự thảo Nghị định, chúng tôi đã rất xúc động, vì có rất nhiều quy định thể hiện sự quan tâm lớn của Đảng và nhà nước đối với người khuyết tật, đặc biệt là các quy định về giáo dục hòa nhập, bán hòa nhập và chuyên biệt.
Tuy nhiên, tự kỷ là một dạng khuyết tật mới xuất hiện chừng 10 năm trở lại đây ở Việt Nam và là khuyết tật cực kỳ phức tạp, do vậy, CLB chúng tôi vẫn xin đóng góp thêm một số ý kiến, tâm tư, nguyện vọng cụ thể như sau
I. BÌNH LUẬN CHUNG
1. Rối loạn Phổ Tự kỷ (tự kỷ)
Có lẽ trong tiếng Việt, vẫn chưa có định nghĩa cụ thể cho tự kỷ. Tuy nhiên, khái niệm tự kỷ đã được trình bày bởi nhiều nhà chuyên môn. Ví dụ: Tự kỷ là một rối loạn phát triển kéo dài suốt đời ảnh hưởng đến cách giao tiếp và quan hệ của một người đối với người xung quanh. Trẻ tự kỷ bị tổn thuơng trong tương tác xã hội, giao tiếp xã hội và tưởng tượng. Trẻ cũng có hành vi lặp đi lặp lại và nhạy cảm giác quan. Những trẻ này có khuynh hướng có khó khăn trong học tập và nhiều trẻ bị khiếm khuyết về trí tuệ. (http://www.nhidong.org.vn/Default.aspx?sid=7&nid=191 )
Trung tâm kiểm soát và ngăn ngừa bệnh dịch Hoa kỳ (CDC) mô tả rối loạn phổ tự kỷ tự kỷ là một hội chứng có thể gây ra những khó khăn nghiêm trọng về xã hội, giao tiếp và hành vi, với tỷ lệ trung bình là cứ 110 trẻ em tại Mỹ thì có 1 em bị mắc hội chứng này. (http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/index.html)
Tự kỷ đã và đang là một vấn đề nóng trên thế giới và nhận được ngày càng nhiều sự quan tâm của chính phủ, các cơ quan chuyên ngành như y tế, giáo dục, bảo trợ xã hội, v.v.
Con số trẻ em được chẩn đoán bị tự kỷ tại Việt Nam ngày một gia tăng. Tại Viện Nhi Trung ương – Hà Nội, năm 2007 có 405 trẻ được chẩn đoán tự kỷ, năm 2008 là 963 trẻ, đến năm 2009 đã tăng lên 1.752 trẻ. Tại Viện Nhi Đồng 1- T.p Hồ Chí Minh, năm 2003 chỉ điều trị hai trẻ tự kỷ, đến năm 2007 là 170 trẻ, năm 2008 tăng lên 350 trẻ.
Ngày 30/9/2009, tổng thống Mỹ Obama đã chính thức công nhận tự kỷ là một trong 3 vấn đề y tế nổi cộm của quốc gia này: bệnh tim, ung thư và tự kỷ.
2. Đề nghị chính thức công nhận Tự kỷ là khuyết tật
Tuy tự kỷ đã xuất hiện trên thế giới từ rất lâu, nhưng ở Việt Nam, những ca chẩn đoán tự kỷ đầu tiên mới chỉ xuất hiện chừng mười năm nay. Tự kỷ lại là một hội chứng phức tạp, và trên thế giới vẫn chưa tìm nguyên nhân và cách chữa trị dứt điểm mà mới chỉ dừng lại ở rất nhiều các giả thuyết, giả định. Hiện trong cộng đồng, không phải ai cũng đã từng biết về tự kỷ và nếu có, cũng ở nhiều mức độ khác nhau.
Hiện nay, Luật NKT và dự thảo Nghị định đều chưa có tham chiếu nào đến khái niệm tự kỷ.
Vậy, chúng tôi tha thiết đề nghị rằng tự kỷ sẽ được chính thức công nhận là khuyết tật trong một văn bản thích hợp.
Việc chính thức công nhận tự kỷ là khuyết tật sẽ rất hữu ích trong mọi khía cạnh cuộc sống, sinh hoạt, học tập của người tự kỷ.
3. Phân dạng khuyết tật cho tự kỷ (Luật NKT, Điều 3.1)
3.1 Các dạng khuyết tật hiện nay
Theo quy định tại khoản 1 Điều 3 Luật NKT, có 6 dạng khuyết tật như sau:
“Điều 3. Dạng tật và mức độ khuyết tật
1. Dạng tật bao gồm:
a) Khuyết tật vận động;
b) Khuyết tật nghe, nói;
c) Khuyết tật nhìn;
d) Khuyết tật thần kinh, tâm thần;
đ) Khuyết tật trí tuệ;
e) Khuyết tật khác.”
Như vậy, theo Luật NKT hiện hành, tự kỷ không phải là một dạng khuyết tật riêng biệt, mà sẽ được quy về một trong 6 dạng khuyết tật trên.
3.2 Kinh nghiệm quốc tế
Ở nhiều nước trên thế giới, tự kỷ được ghi nhận là một dạng khuyết tật riêng biệt.
Ở Mỹ, tự kỷ được Trung tâm kiểm soát và ngăn ngừa bệnh dịch Hoa kỳ (CDC) gọi là khuyết tật phát triển (http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/index.html )
Ở Singapore, tự kỷ được mô tả là rối loạn phát triển liên quan đến não bộ (http://www.autism.org.sg/main/faq.php?cat=autism )
Đi kèm theo việc phân dạng khuyết tật này là rất nhiều chế độ về hỗ trợ, dịch vụ xã hội-giáo dục, trường học, v.v.
4. Những lo ngại từ CLB khi phân loại tự kỷ vào 6 dạng khuyết tật của Luật
Do không có phân dạng khuyết tật riêng cho tự kỷ, nên tự kỷ sẽ được cho vào một trong 6 dạng khuyết tật theo Điều 3.1 của Luật NKT và được cụ thể hóa tại Điều 1 của Dự thảo Nghị định gồm:
“1. Khuyết tật vận động là dạng tật mà người khuyết tật không tự di chuyển, cử động được hoặc khi di chuyển, cử động gặp khó khăn.
2. Khuyết tật nghe, nói là dạng tật mà người khuyết tật không nghe được (người điếc), không nói được (người câm) hoặc gặp khó khăn khi nghe, nói.
3. Khuyết tật nhìn là dạng tật mà người khuyết tật không nhìn được (người mù) hoặc gặp khó khăn khi nhìn (quáng gà, mù màu hoặc do bị các tật khúc xạ và các tật về mắt khác).
4. Khuyết tật thần kinh, tâm thần là dạng tật mà người khuyết tật do rối loạn chức năng của não dẫn đến trầm cảm, tâm thần, rối loạn tâm thần biểu hiện bằng những lời nói, hành vi, tư duy, cảm xúc, trí nhớ khác lạ so với người bình thường.
5. Khuyết tật trí tuệ là dạng tật mà người khuyết tật gặp khó khăn trong nhận thức, suy nghĩ, học tập, làm việc, giao tiếp, tự chăm sóc bản thân.
6. Khuyết tật khác là dạng tật mà người khuyết tật gặp khó khăn trong sinh hoạt, lao động, học tật và tự chăm sóc bản thân nhưng không thuộc các trường hợp quy định tại các khoản 1, 2, 3, 4 và 5 Điều này.”
Theo một số nguồn thăm dò ý kiến, tự kỷ có rất có khả năng được phân vào dạng (4) khuyết tật thần kinh – tâm thần, hoặc (6) khuyết tật khác.
4.1 Đưa Tự kỷ vào dạng “khuyết tật tâm thần-thần kinh”
Điều 1.4, dự thảo Nghị định quy định như sau:
“4. Khuyết tật thần kinh, tâm thần là dạng tật mà người khuyết tật do rối loạn chức năng của não dẫn đến trầm cảm, tâm thần, rối loạn tâm thần biểu hiện bằng những lời nói, hành vi, tư duy, cảm xúc, trí nhớ khác lạ so với người bình thường”
Đưa tự kỷ vào dnày có ưu điểm là xác định được tự kỷ là một dạng khuyết tật phức tạp, nghiêm trọng.
Tuy nhiên, lo ngại nhất từ phía chúng tôi là liệu việc phân loại này có dẫn đến những rủi ro về mặt hòa nhập cộng đồng, về phân biệt đối xử, kỳ thị cho người tự kỷ?
Khi nói về khuyết tật tâm thần-thần kinh, người ta thường liên tưởng đến những người bị buộc phải tách vào khu vực riêng biệt, hoặc điều trị bằng một số loại thuốc, để đề phòng những hành động bột phát gây rủi ro cho người khác.
Thực ra người tự kỷ chỉ gặp khó khăn trong giao tiếp, vì không hiểu được các ký hiệu không lời như cử chỉ, xúc cảm, các từ ngữ trừu tượng, nên có những lời nói hoặc hành vi bất thường. Đôi khi vì không biết cách làm người khác hiểu mình, nên người tự kỷ có thể tỏ ra giận dữ hoặc tự cô lập. Nhìn biểu hiện bề ngoài, người ta có thể thấy giống một người có khuyết tật thần kinh, nhưng chưa có nghiên cứu nào phát hiện được rõ ràng rối loạn chức năng não của người tự kỷ, cũng không có loại thuốc nào được cho là hiệu quả để điều trị tự kỷ.
Đối với những người thân trong gia đình, hoặc chuyên gia trị liệu tự kỷ, những người hiểu, gần gũi và biết cách chia sẻ với người tự kỷ, thì tự kỷ không gây ra nguy hiểm nào hết, và sẽ tiến bộ rất nhanh khi được hướng dẫn hòa nhập cộng đồng. Tự kỷ cũng là một rối loạn có mức độ rất khác nhau từ rất nhẹ đến rất nặng, nhưng phần lớn người có rối loạn tự kỷ vẫn có khả năng hòa nhập cộng đồng và có thể có cống hiến ở mức độ khác nhau cho xã hội.
4.2 Đưa Tự kỷ vào dạng “Khuyết tật khác”
Ngược lại với phương án trong mục 4.1 ở trên, việc đưa tự kỷ vào dạng “khuyết tật khác” không có bất kỳ rủi ro nào về hòa nhập cộng đồng cho người tự kỷ. Đây là một ưu điểm lớn của phương án này.
Tuy nhiên, mặt trái của phương án này là liệu cho tự kỷ vào nhóm “khuyết tật khác” là có dẫn đến suy diễn rằng tự kỷ là một dạng khuyết tật không nghiêm trọng, và tỷ lệ mắc tự kỷ không cao.
5. Mô tả “thế nào là tự kỷ” với tư cách là phụ huynh cho mục đích xếp dạng khuyết tật, và xác định mức độ khuyết tật: đặc biệt nặng-nặng-nhẹ
Như đã trình bày ở trên, tự kỷ là một phổ rộng và là dạng khuyết tật cực kỳ phức tạp và không giới hạn những lĩnh vực ảnh hưởng. Người tự kỷ có thể có rất nhiều, nếu không nói là toàn bộ các dạng khuyết tật tại Điều 3 của Luật NKT:
a. Khuyết tật vận động: nhiều người tự kỷ có thể khó khăn ngay trong các hoạt động sinh hoạt hàng ngày, đặc biệt là vận động tinh, như cài cúc quần áo, tắm giặt, v.v.
b. Khuyết tật nghe, nói: Có nhiều người tự kỷ sẽ không bao giờ có ngôn ngữ, và đa phần ngôn ngữ của những người tự kỷ có ngôn ngữ cũng bị hạn chế. Nhiều người tự kỷ bị rối loạn xử lý âm thanh, thậm chí việc nghe một âm thanh nhất định nào đó cũng khiến một số người tự kỷ cảm thấy đau đớn.
c. Khuyết tật nhìn: Giao tiếp mắt là vấn đề rất lớn của người tự kỷ. Rất nhiều người tự kỷ không thể nhìn vào người đối diện khi nói chuyện, vì họ không thể xử lý được thông tin biểu cảm trên mặt người đối diện.
d. Khuyết tật thần kinh, tâm thần: Một điều rõ ràng là tự kỷ có liên quan đến lĩnh vực thần kinh, tâm thần, theo nghĩa rộng. Có rất nhiều nghiên cứu về cách thức hoạt động của não bộ người tự kỷ để xem nó hoạt động sai lệch như thế nào. Có tài liệu cho rằng khoảng 30% người tự kỷ sẽ có vấn đề về động kinh khi trưởng thành. Một số người tự kỷ có những hành vi được cho là “khác thường” như vẫy tay, mà trong thế giới của họ, vẫy tay chỉ là một hình thức thể hiện sự vui sướng (mà người bình thường chỉ cần cười lớn).
Ngoài ra, theo trao đổi với một chuyên gia, chúng tôi được biết rằng hiện nay việc phân nhóm các dạng tật có vẻ dựa theo các chức năng bị hạn chế. Ví dụ như một người bị liệt thì xếp vào nhóm khuyết tật vận động vì chức năng đi lại, vận động cơ thể của họ bị hạn chế. Với tự kỷ, mặc dù nguyên nhân chưa rõ ràng nhưng về y học, chức năng bị hạn chế rõ nhất ở người tự kỷ là hoạt động tâm thần (từ tâm thần ở đây phải hiểu theo nghĩa rộng chứ không phải chỉ là bệnh tâm thần). WHO cũng đã xếp Tự kỷ vào nhóm có rối loạn về hoạt động tâm thần (xem phân loại ICD-1O và tiêu chuẩn chẩn đoán DMS IV tại http://apps.who.int/classifications/apps/icd/icd10online/ ).
đ. Khuyết tật trí tuệ: Rất nhiều người tự kỷ đi kèm với vấn đề trí tuệ, thậm chí có nhiều người có vấn đề trí tuệ cực kỳ nghiêm trọng. Thậm chí, mặc dù có thống kê cho rằng 10% người tự kỷ có những khả năng đặc biệt, nhưng xét về tất cả các lĩnh vực trí tuệ tổng quan của con người – điều làm cho con người khác biệt hẳn với các loại động vật khác – thì họ vẫn yếu kém về một số lĩnh vực trí tuệ.
e. Những vấn đề khác: Khiếm khuyết về xã hội và giao tiếp, vấn đề sức khỏe, những hành vi, thói quen, ám ảnh không thể lý giải, v.v.
Có những người không có bất kỳ vấn đề nào nêu trên, thậm chí có chỉ số thông minh IQ rất cao (rất giỏi toán, phân tích, kỹ thuật, v.v), vẫn được coi là khuyết tật, vì họ khiếm khuyết về xã hội, giao tiếp. Họ có thể không hiểu nổi những vấn đề đơn giản nhất trong cuộc sống như làm thế nào để kết bạn, làm thế nào để tham gia một cuộc trò chuyện, làm thế nào để … nói đùa???
Đó là những người tự kỷ có chức năng cao. Họ chỉ khiếm khuyết về xã hội và giao tiếp.
Còn ở đầu kia của phổ tự kỷ, những người tự kỷ chức năng thấp, chúng ta có thể tưởng tượng được cuộc sống của họ như thế nào không? Khi mà một số người không thể tự chăm sóc bản thân, không thể nói, không thể nghe mà không đau tai, hành vi kỳ quặc giống như người tâm thần mặc dù chỉ là cách họ thể hiện cảm xúc của họ-cho dù khác cách thông thường, và có thể trí tuệ của họ chỉ dừng lại ở tuổi lên 2, lên 3?
Hơn nữa, người tự kỷ cũng thực sự có vấn đề về sức khỏe, sinh học. Có nhiều trẻ tự kỷ hiếm khi có giấc ngủ ngon, hay khóc hờn hàng đêm. Nhiều trẻ tự kỷ chỉ không thể ăn rất nhiều loại thức ăn. Nhiều trẻ luôn nơm nớp khi đi vệ sinh, vì quá ám ảnh về nỗi đau do táo bón triền miên. Ngược lại, có nhiều trẻ bị tiêu chảy thường xuyên đến đáng ngờ. Có nhiều trẻ tự kỷ thiếu hụt nghiêm trọng các chất vi lượng, vitamin, v.v và luôn trong tình trạng không khỏe, ốm đau, viêm nhiễm. Kính thưa quý vị, nuôi trẻ tự kỷ đã quá vất vả, khó khăn rồi, nói gì đến can thiệp!
Ngoài ra, nhiều người tự kỷ còn có những hành vi, thói quen, ám ảnh mà ta không thể lý giải. Nếu bị phá vỡ, người tự kỷ có thể bị bức xúc, dằn vặt. Ví dụ có trẻ luôn muốn là người mở cửa, nếu ai vô tình mở, chúng sẽ khóc vì không cảm thấy an toàn nữa.
Vậy, tự kỷ có thực sự thuộc vào dạng khuyết tật nào trong các dạng đã được kể tên không?
Và tự kỷ có phải chỉ là vấn đề thời gian, chỉ là chậm hơn mốc bình thường, giống như một số người vẫn cho rằng “thôi thì cứ nuôi, cứ dạy, sau này ắt sẽ thành người?”
Hay là tự kỷ thực sự nghiêm trọng?
Chúng tôi chỉ là các bậc phụ huynh, và xin nhường lại cho các cơ quan hữu quan xem xét.
6. Quan điểm về phân dạng khuyết tật cho tự kỷ của CLB
Hiện tại, chúng tôi e rằng đưa tự kỷ vào bất kỳ trong 6 dạng khuyết tật hiện hành nào cũng không phù hợp và hợp lý hoàn toàn. Như vậy, nếu cho vào bất kỳ dạng nào, xin các cơ quan hữu quan cân nhắc để tránh những rủi ro trong chính sách, phản ứng xã hội, cộng đồng, v.v. mà có thể bất lợi, đặc biệt là phân biệt đối xử và kỳ thị cho người tự kỷ.
Vào thời điểm hiện tại, chúng tôi thấy rằng tự kỷ có lẽ nằm giữa “khuyết tật thần kinh, tâm thần” và “khuyết tật trí tuệ”. Về mặt y học, có nhiều cơ sở để đưa tự kỷ vào dạng khuyết tật thần kinh, tâm thần. Về mặt thực tế, với sự thương yêu, gần gũi ở gia đình, chúng tôi không thấy có vấn đề gì về “thần kinh, tâm thần”, mà lại thấy các cháu có nhiều vấn đề về trí tuệ hơn. Do vậy, rất nhiều người tự kỷ có vấn đề về trí tuệ, rất nhiều phụ huynh tự kỷ tham gia tổ chức cha mẹ khuyết tật trí tuệ. Tuy rằng, bản thân chúng tôi hiểu rất rõ rằng vấn đề của trẻ tự kỷ không chỉ đơn giản là như vậy.
7. Quy định nhóm riêng cho tự kỷ
Dù tự kỷ được đưa vào dạng khuyết tật nào, thì chúng tôi vẫn đề nghị có nhóm riêng cho tự kỷ.
Và việc phân nhóm riêng cho tự kỷ sẽ giúp cộng đồng nhận thức rõ ràng hơn về tự kỷ, nhận thức được mức độ nghiêm trọng, và giúp hoạch định chính sách rõ ràng hơn cho nhóm khuyết tật này.
8. Về đánh giá mức độ khuyết tật – dự thảo 2, Nghị định
“Điều 2. Mức độ khuyết tật
1. Khuyết tật đặc biệt nặng là những người khuyết tật thuộc một trong các trường hợp sau đây:
a) Người khuyết tật không thể tự ngồi, đứng, đi lại, ăn, uống, mặc quần áo kể cả khi có người, phương tiện trợ giúp trực tiếp.
b) Người khuyết tật thần kinh, tâm thần ở trạng thái kích động, trầm cảm có hành vi tự sát hoặc gây nguy hiểm cho người khác.
2. Khuyết tật nặng là những người khuyết tật không thể tự ngồi, đứng, đi lại, ăn, uống, mặc quần áo nếu không có người hoặc phương tiện trợ giúp trực tiếp.
3. Khuyết tật nhẹ là người khuyết tật không thuộc trường hợp quy định tại khoản 1 và khoản 2 Điều này.”
Dựa trên cách phân loại trên, chúng tôi thấy rằng sự phân loại này có gì đó vẫn thiên về những khiếm khuyết nhìn thấy được, nhưng chưa thể hiện những dấu hiệu của tự kỷ ở một mức độ khó thấy hơn nhiều như tự kỷ.
II. TÓM TẮT CÁC KIẾN NGHỊ
CLB Gia đình Trẻ Tự kỷ Hà Nội chúng tôi xin đề đạt những nguyện vọng sau đây, và kính mong các cơ quan hữu quan ủng hộ và xem xét:
1. Chính thức công nhận tự kỷ là khuyết tật trong văn bản phù hợp
2. Cho tự kỷ thành một nhóm khuyết tật riêng, tách biệt khỏi các loại khác, bất kể tự kỷ được xếp vào dạng khuyết tật nào.
3. Xây dựng các tiêu chí/bảng đánh giá mức độ khuyết tật phù hợp để có thể nhận dạng khuyết tật tự kỷ
4. Cân nhắc thêm để cho việc xếp hạng tự kỷ vào 1 trong 6 dạng khuyết tật sao cho giảm thiểu các tác động bất lợi về chính sách, phản ứng xã hội (kỳ thị, phân biệt đối xử), v.v cho người tự kỷ

PHỤ LỤC 1
Định nghĩa tự kỷ và một vài con số
(Bản dịch không chính thức của thành viên CLB)

Định nghĩa chính thức về bệnh Tự kỷ của CDC – cơ quan kiểm soát và phòng chống bệnh dịch Hoa kỳ – tại trang web http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/facts.html

Định nghĩa
Rối loạn phổ tự kỷ (gọi tắt là TK) là một tổ hợp những khuyết tật phát triển có thể dẫn đến những khó khăn đáng kể về mặt giao tiếp, xã hội và hành vi. Người tự kỷ xử lý thông tin trong não theo một cách khác với những người khác.
Khuyết tật phát triển là một tổ hợp đa dạng những tình trạng mãn tính nghiêm trọng do khiếm khuyết về thần kinh và/hoặc thể chất gây ra. Người bị khuyết tật phát triển gặp phải khó khăn lớn trong sinh hoạt hàng ngày như ngôn ngữ, khả năng vận động, học hỏi, tự chăm sóc bản thân, và sống độc lập. Khuyết tật phát triển bắt đầu trong khoảng giai đoạn phát triển từ 0 đến 22 tuổi và thường tồn tại suốt cả cuộc đời của người đó.
Rối loạn phổ tự kỷ (TK) là “rối loạn phổ”. Có nghĩa là TK sẽ có ảnh hưởng đến mỗi người một khác nhau, và có thể từ nhẹ cho đến nặng. Người TK đều có chung một số triệu chứng giống nhau, ví dụ vấn đề về giao tiếp xã hội. Nhưng sẽ khác nhau về thời điểm triệu chứng thể hiện ra, mức độ nặng nhẹ, và bản chất thực sự của triệu chứng.
Dấu hiệu và triệu chứng
TK bắt đầu từ trước 3 tuổi và kéo dài suốt cả cuộc đời người đó, mặc dù triệu chứng có thể được cải thiện theo thời gian. Một số trẻ TK đã bộc lỗ những dấu hiệu dự đoán những vấn đề rắc rối sau này từ ngay những tháng tuổi đầu tiên. Một số trường hợp khác, mãi đến tận sau 24 tháng tuổi mới thấy triệu chứng thể hiện ra. Một số trẻ TK có vẻ như phát triển bình thường cho đến tận khi trẻ 18 đến 24 tháng và sau đó không phát triển thêm kỹ năng nào mới, hoặc thoái lui những kỹ năng đã có. Theo nghiên cứu thì một phần ba phụ huynh có con bị TK nhận ra con mình có vấn đề từ trước sinh nhật đầu tiên, và khoảng 80%–90% nhận ra vấn đề khi con được 24 tháng tuổi.
Một điều rất quan trọng cần lưu ý là một số trường hợp không bị TK cũng có thể có những triệu chứng như vậy. Nhưng người bị TK thì cuộc sống sẽ bị khó khăn nghiêm trọng vì những khiếm khuyết đó.
Căn nguyên và những yếu tố tiềm ẩn
Chúng ta vẫn chưa biết hết tất cả những nguyên nhân gây ra TK. Tuy nhiên chúng ta đã thấy có rất nhiều nguyên nhân có thể gây ra nhiều dạng TK. Có thể có những yếu tố khác nhau khiến trẻ dễ bị TK hơn, trong đó có yếu tố môi trường, sinh học và gien.
• Hầu hết các nhà khoa học đều nhất trí rằng gien là một trong những nhân tố tiềm ẩn có thể khiến người ta bị TK.
• Trẻ có cha mẹ hoặc anh chị em bị TK có nguy cơ bị mắc bệnh này cao hơn.
• TK có xu hướng hay xuất hiện ở những người mắc một số căn bệnh khác. Khoảng 10% số trẻ TK có rối loạn gien giống nhau như hội chứng nhiễm sắc thể X dễ tổn thương (Fragile X syndrome), xơ củ (tuberous sclerosis), hội chứng Down và các rối loạn nhiễm sắc thể khác.
• Một số loại thuốc nếu dùng khi mang thai có thể khiến nguye cơ thai nhi mắc chứng TK cao hơn, ví dụ thuốc giảm đau thalidomide và axít van pro íc (valproic acid).
• Chúng ta biết rằng quan niệm một thời của nhiều người rằng việc cha mẹ nuôi con không đến nơi đến chốn khiến con bị TK là một quan niệm sai lầm.
• Có một số căn cứ minh chứng rằng giai đoạn phát triển chính của TK bắt đầu từ trước khi sinh. Tuy nhiên, vì những quan ngại về vắc xin và một số bệnh viêm nhiễm đã khiến các nhà nghiên cứu xem xét đến những nguy cơ tiềm ẩn cả trước và sau khi sinh.
TK có thể thể hiện ra như sau:
• Đến 12 tháng tuổi mà gọi tên vẫn không có phản hồi
• Đến 14 tháng tuổi vẫn không chỉ vào vật để tỏ ý quan tâm (ví dụ chỉ máy bay bay trên trời)
• Đến 18 tháng tuổi vẫn khong chơi giả vờ (ví dụ chơi cho búp bê ăn)
• Lảng tránh giao tiếp mắt và chỉ muốn ở một mình
• Gặp khó khăn trong việc hiểu cảm xúc của người khác hoặc bày tỏ cảm xúc của chính mình
• Ngôn ngữ bị chậm
• Nhắc đi nhắc lại một số từ hoặc cụm từ
• Trả lời không phù hợp với câu hỏi
• Dễ nổi xung chỉ vì những xáo trộn nhỏ
• Có những mối quan tâm đến mức ám ảnh
• Vẩy tay, xoay hoặc vặn vẹo người
• Có phản ứng không bình thường với âm thanh, mùi vị, vẻ bề ngoài hoặc tiếp xúc nào đó

2) Tỷ lệ TK ở Mỹ:
Năm 2007, tỷ lệ TK ở Mỹ là 1/150. Năm 2009 đã là 1/110

Ước tính tỷ lệ này là khoảng từ 1 / 80 đến 1 / 240, tức là trung bình 1 / 110 trẻ ở Mỹ mắc chứng TK.
TK xuất hiện trong tất cả các chủng tộc, dân tộc và tầng lớp xã hội khác nhau, riêng về giới tính thì số trẻ trai mắc nhiều hơn trẻ gái đến 4-5 lần. Tuy nhiên, chúng tôi cần thêm thông tin về những nhóm dân cư còn chưa được đưa vào diện nghiên cứu trên khắp thể giới.
Nếu có 4 triệu trẻ sinh ra ở Mỹ hàng năm, khoảng 36,500 trẻ bị chuẩn đoán là mắc TK. Giả sử mức độ lan tràn của bệnh vẫn giữ nguyên trong vòng 2 thập kỷ qua, chúng tôi ước tính có khoảng 730,000 người ở độ tuổi từ 0 đến 21 mắc chứng TK.
Theo nghiên cứu ở Châu Á, Âu, và Bắc Mỹ thì tỷ lệ hoành hành của chứng này là khoảng từ 0.6% đến hơn 1%.
Khoảng 13% trẻ bị khuyết tật phát triển, từ thể nhẹ như khiếm khuyết về ngôn ngữ cho tới nghiêm trọng như khiếm khuyết nghiêm trọng như khuyết tật trí tuệ, động kinh và tự kỷ.

PHỤ LỤC 2
Một số sự kiện quan trọng liên quan đến tự kỷ

http://www.benjaminoakes.com/papers/oakes_2009_autism_etiology.pdf

Lược dịch từ http://www.timeline-help.com/autism-timeline.html

1911 – Nhà tâm lý học người Thụy Sỹ Eugen Blueler lần đầu đưa ra thuật ngữ Tự kỷ (Autism)

1943 – Nhà tâm thần học người Áo – Mỹ Leo Kanner đưa ra lập luận tự kỷ – tự kỷ từ nhũ nhi – là một rối loạn tâm thần học ở lứa tuổi nhỏ.

1944 – Bác sỹ nhi người Áo Hans Asperger xuất bản công trình về những triệu chứng của Tự kỷ, bệnh thái nhân cách tự kỷ ở trẻ nhỏ (Autistic Psychopathy in Childhood)

1949 – Leo Kanner tuyên bố thuyết Bà mẹ tủ lạnh và Người cha không tâm giao về trẻ tự kỷ

Những năm thập niên 50, nhà tâm lý học trẻ em người Mỹ gốc Áo Bruno Bettelheim tuyên bố rằng thiếu quan tâm và yêu thương từ cha mẹ khiến trẻ bị tự kỷ

1951 – Nhà phân tích tâm lý người Anh John Bowlby hé mở thuyết của mình về những trẻ không hòa đồng có liên quan đến tự kỷ

1962 – Nhà tâm thần học Lorna Wing người Anh sáng lập ra Hội tự kỷ quốc gia Anh NAS

1964 – Nhà tâm lý học Mỹ Bernard Rimland viết trong cuốn Tự kỷ ở lứa tuổi nhũ nhi: Triệu chứng và biến chứng cho một thuyết thần kinh về hành vi rằng, tự kỷ là một rối loạn sinh học

1965 – Bernard Rimland sáng lập ra Hội tự kỷ Mỹ ASA. Nhà tâm lý học lâm sàng Ole Ivar Lovaas người Na Uy phát triển phương pháp trị liệu mới Phân tích hành vi ứng dụng.

1967 – Bernard Rimland sáng lập ra Viện nghiên cứu Tự kỷ ARI ở San Diego.
Bruno Bettelheim so sánh trẻ tự kỷ và bố mẹ chúng với tù nhân và người canh gục trong các trại tập trung của quốc xã trong thế chiến thứ 2 ở Empty Fortress trong cuốn Tự kỷ ở lứa tuổi nhỏ và bản thân sự ra đời của nó. Tờ International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problém ICD của tổ chức Y tế thế giới xếp tự kỷ vào motọ dạng tâm thần phân liệt.

1969 – Các phụ huynh thành lập Hội tự kỷ Mỹ ASA

1973 – Nhà phong tục học và người đoạt giải Nobel về Sinh lý học và Dược người Hà Lan Nikolaas Tinbergen đề xuất những phương pháp quan sát trẻ Tự kỷ để hướng dẫn các mẹ biết cách làm mẹ

1977 – Nhà tâm thần học Susan Folstein người Mỹ và nhà tâm thần học người Anh Michael Rutter cho ra một nghiên cứu về các cặp song sinh tự kỷ chứng mình tự kỷ có nguồn gốc từ gien.

Những năm thập niên 80, pháp Phân tích hành vi ứng dụng ABA và Lối luyện theo từng lần thử nghiệm riêng biệt là phương pháp trị liệu phổ biến nhất.

1980 – Bệnh Tự kỷ được chính thức bổ sung vào Cẩm nang định bệnh và thống kê về các rối loạn thần kinh DSM

1981 – Nhà tâm thần học Lorna King đưa ra thuật ngữ Hội chứng Asperger trong cuốn Hội chứng Asperger: A Clinical Account. Ole Ivar Lovaas xuất bản cuốn huấn luyện cha mẹ tên là Dạy trẻ khuyết tật phát triển

1989 – Michael Rutter, Ann LeCoutẻ và Catherine Lord công bố một đánh giá những người có nguy cơ bị Tự kỷ, gọi là Phóng vấn để định bệnh tự kỷ ADI.

1990 – Tự kỷ trở thành một hạng mục riêng biệt trong đạo luật Giáo dục cho cá nhân khuyết tật trong giáo dục đặc biệt
Trung tâm dịch vụ và tiếp cận cộng đồng New Jersey phục vụ cộng đồng Tự kỷ COSAC ra đời.
Doreen Granpeesheh thành lập trung tâm tự kỷ và các rối loạn liên quan CARD

1992 – Phương pháp trị liệu Floortime (chơi dưới sàn) được giới thiệu trong cuốn Trẻ nhỏ và nhũ nhi: Thực hành đánh giá lâm sàng của Stanley Greenspan và Serena Wieder

1994 – Liên minh quốc gia nghiên cứu về tự kỷ được Karen và Eric London cho thành lập

1995 – Tổ chức Cure Autism Now – chữa tự kỷ ngay – được thành lập

1997 – Trung tâm nghiên cứu và tài nguyên tự kỷ Tây nam SARRC được thành lập.
Richard Pollack công bố trong cuốn the Creation of Dr. B., tiểu sử của Bruno Bettelheim rằng Thuyết bà mẹ tủ lạnh và người cha không tâm giao là không có đủ căn cứ.

(Người dịch: Vậy là cái quan niệm sai lầm bệnh TK là do cha mẹ gieo rắc cũng phải mất 48 năm thế giới mới minh oan cho cha mẹ được)

1998 – Bác sỹ phẫu thuật người Canada gốc Anh Andrew Wakefield và một số nhà chuyên môn khác công bố một nghiên cứu gây nhiều tranh cãi trên tạp chí Lancet về các triệu chứng đường ruột ở những trẻ có tiêm vắc xin Quai bị – Ho gà – Rubella (MMR) được chuẩn đoán mắc chứng TK

1999 – Tổ chức Unlocking Autism (cởi khóa cho tự kỷ) khởi đầu dự án Hãy mở to mắt ra với những bức tranh về trẻ tự kỷ.

2000 – Đạo luật sức khỏe trẻ em được tổng thống Clinton phê chuẩn, thành lập hội đồng phối hợp nghiên cứu về tự kỷ
Tổ chức đối thoại về cách chữa TK (TACA) được thành lập ở Newport Beach, California
Liên minh vì tâm hồn an toàn, hành động phù hợp để chấm dứt thủy ngân (The coalition for Safe minds, Sensible Action for Ending Mercury – Induced) được thành lập.
Viện sức khỏe quốc gia NIH thuộc bộ Y tế Mỹ (HHS) ước tính rằng cứ 1 trong số 500 trẻ là bị Tự kỷ

2001 – NIH công bố tỷ lệ tự kỷ là 1 trong 250. Tổ chức Nghiên cứu Tự kỷ OAR được thành lập

The Coalition for Safe Minds tiết lộ một số tài liệu của CDC báo cáo số trẻ bị phơi nhiễm vắc xin có chứa Thimerosal (thủy ngân hữu cơ???) có nguy cơ mắc tự kỷ cao hơn.
Lần đầu tiên khơi kiện các nhà sản xuất vắc xin có chứa Thimerosal.
Viện Dược IOM trực thuộc Viện Khoa học quốc gia Mỹ không loại bỏ mối liên hệ giữa tự kỷ và Thimerosal.
Đại biểu quốc hội phe Cộng hòa Christopher Smith và phe Dân chủ Mike Doyle đề nghị họp kính những chủ chốt bàn về tự kỷ trong quốc hội vì nghiên cứu và giáo dục.

2002 – Chương trình đền bù tổn thất do vắc xin cấp liên bang ở Mỹ nhận được yêu cầu đền bù từ các cha mẹ tố rằng vắc xin gây tự kỷ cho con họ.
Giám đốc David E. Símpons làm bộ phim Người mẹ tủ lạnh / băng giá.

2003 – Trung tâm kiểm soát và ngăn ngừa bệnh dịch Hoa kỳ tuyên bố không có mối liên hệ trực tiếp nào giữa Thimerosal và tự kỷ.
Hiệp hội Tự kỷ quốc gia ra đời
Tổ chức hội nghị thường niên đầu tiên của tổ chức Autism One.

2004 – Viện Dược không ủng hộ những thuyết cho rằng tự kỷ có liên quan đến vắc xin.
Theo thông tin cho biết tổng thống Bush ủng hộ việc loại bỏ Thimerosal khỏi chương trình vắc xin cho trẻ nhỏ.
Nhà báo New York David Kirby xuất bản cuốn Bằng chứng cho tác hại của thủy ngân trong vắc xin và bệnh dịch tự kỷ, một cuộc tranh cãi y học.
Chính phủ Anh cấm việc sản xuất vắc xin cho trẻ em có chứa các thành phần của Thimerosal.

2005 – Tổ chức vì sức khỏe của trẻ em bị ảnh hưởng do nhiễm độc thủy ngân A-CHAMP được thành lập.
Tổ chức tuyên ngôn tự kỷ Autism Speaks được thành lập.
Nhà tâm thần học Larry Kaplan thành lập hiệp hội Tự kỷ và Asperger để hỗ trợ và giáo dục.
Chiến dịch quảng cáo của tổ chức Cứu rỗi một thế hệ Generation Rescue về triệu chứng của tự kỷ và nhiễm độc thủy ngân ở trẻ nhỏ xuất hiện trên các tờ báo quốc gia.
Tổ chức các mẹ phản đối thủy ngân Moms against Mercury được thành lập ở North Carolina.
Bang Florida, Texas, Washington, Maryland và Nebraska cấm vắc xin có chứa thimerosal.
Tổ chức Unlocking Autism gửi thư ngỏ đến tổng thống Bush yêu cầu ra lệnh cấm sử dụng thủy ngân.
Chiến dịch của CDC về việc cần thiết phải chuẩn đoán phát hiện sớm bệnh tự kỷ từ giai đoạn sơ sinh.

2006 – Theo CDC, có khoảng 300,000 trẻ chuẩn đoán là mắc chứng TK ở Mỹ.
Nhà nghiên cứu Michael Waldman thuộc trường đại học Cornell cho ra báo cáo thống kê mối liên hệ đáng kể giữa tỷ lệ tự kỷ và việc xem ti vi lúc quá nhỏ.
Đạo luật chống tự kỷ được Thượng nghị viện và Quốc hội thông qua.
Tổng thống Bush ký Đạo luật chống tự kỷ 2006.

2007 – Các nhà khoa học tìm ra căn nguyên di truyền gien của TK.
CDC ước tính tỷ lệ tự kỷ là 1 trên 150 trẻ.
Thượng nghị viện lấy tháng Tư hàng năm làm tháng Tự kỷ Quốc gia.
Bắt đầu hàng nghìn những vụ khởi kiện về việc thủy ngân gây ra tự kỷ tại Tòa án cấp liên bang Mỹ

2009: CDC công bố tỷ lệ mới là 1/110.