Tiến sĩ Ryan Yuen là người nhận trợ cấp của chương trình học bổng sau tiến sĩ của tổ chức Autism Speaks để nghiên cứu về sự biến đổi gen trên nhiễm sắc thể Y, với mục tiêu giải thích tại sao con trai có khả năng bị tự kỉ nhiều hơn con gái 4 lần. Sau đây là bài viết của anh được đăng tải trên trang blog của tổ chức Autism Speaks.
Năm vừa qua là một năm đầy hứng thú cho các nghiên cứu về tự kỉ, khi mà chúng tôi đã tiến những bước dài trong việc hiểu biết những nguyên nhân bên dưới hội chứng tự kỉ. 4 nghiên cứu khoa học, mỗi một nghiên cứu được dẫn dắt bởi một nhóm khác nhau của những nhà khoa học, cho thấy có thể có hàng trăm gen tự kỉ. Bằng thuật ngữ gen tự kỉ, chúng tôi muốn nói đến những gen mà một sự thay đổi hoặc đột biến làm tăng nguy cơ mà một người sẽ phát triển chứng tự kỉ.
Những khám phá này gợi ý rằng những sự đột biến tự phát trong những gen này giải thích được khoảng 10% các trường hợp tự kỉ. Những sự đột biến tự phát xảy ra ở trứng hoặc tinh trùng, hoặc rất sớm trong sự phát triển của phôi thai. Chúng không tồn tại trong DNA của cha hoặc mẹ. Những khám phá như thế này giúp giải thích tại sao những đứa trẻ với hội chứng tự kỉ thường được sinh ra trong những gia đình mà trước đó không bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn này.
Thêm vào đó, 2 nghiên cứu khác nhân biết những gen tự kỉ mới bằng cách nhìn vào những sự đột biến di truyền ở gần 1000 người với hội chứng tự kỉ. Những sự đột biến di truyền này được truyền lại một cách rõ ràng trong DNA của cha hoặc mẹ. Trong tất cả, chúng có thể góp phần vào sự phát triển của thêm 5% những trường hợp bị tự kỉ.
Vậy tại sao bây giờ chúng tôi phát hiện ra nhiều gen như vậy? Đầu tiên phải kể đến những tiến bộ kĩ thuật – đặc biệt là “sự sắp xếp exome”. DNA của bất kì một người nào được hình thành bởi khoảng 3 tỉ cặp cơ sở. Nhưng chỉ có 1% hoặc tương tự như thế của những cặp cơ sở này hình thành nên những gen chức năng. Chúng tôi gọi đó là “exome”.
Khi một sự đột biến xảy ra, sự thay đổi có thể bao gồm 1 cặp cơ sở – hoặc có thể lên đến 1 triệu cặp. Những kĩ thuật DNA cũ hơn đã cho phép chúng tôi nhìn thấy những sự đột biến rộng, bao gồm khoảng trên 10.000 cặp cơ sở. Nghiên cứu cho thấy những sự đột biến này góp phần vào khoảng 15 đến 20% những trường hợp bị tự kỉ. Không may, một vài trong những sự đột biến rộng này ảnh hưởng tới một vài gen. Chúng tôi đã không biết gen bị ảnh hưởng nào là gen đã gây ra tự kỉ. .
Bây giờ chúng tôi có “sự sắp xếp exome”. Nó cho phép chúng tôi nhìn thấy những sự đột biến cơ sở đơn. Những vùng nhỏ thay đổi mà thông thường chỉ ảnh hưởng tới 1 gen.
Các nhà nghiên cứu hiện giờ đã sử dụng “sự sắp xếp exome” để kiểm tra cẩn thận DNA của gần 1000 người bị ảnh hưởng bởi chứng tự kỉ. Chúng tôi bây giờ có thể tìm ra những gen nào thường bị ảnh hưởng nhất bởi những sự đột biến đơn trong những người này. Và những gen này là những gen có khả năng là gen tự kỉ nhất.
Không ngạc nhiên, rất nhiều những gen này có chức năng quan trọng trong bộ não. Nhưng mỗi một gen có thể có một chức năng khác hơn những gen khác. Những sự khác biệt này có thể giải thích tại sao mỗi một trường hợp tự kỉ là rất độc nhất. Tự kỉ có thể là kết quả từ rất nhiều những sự kết hợp khác nhau của gen – đó là không nhắc đến những sự ảnh hưởng từ môi trường có thể tác động đến chức năng của gen.
Vậy tất cả những điều khoa học đáng ngạc nhiên này có ý nghĩa gì đối với các gia đình?
Những cuộc kiểm tra gen vào thời gian chẩn đoán bệnh hoặc ngay sau khi đó có thể cung cấp những hướng dẫn điều trị quan trọng. Điều này là đặc biệt quan trọng trong trường hợp những sự thay đổi của gen có liên kết với những hội chứng đã biết với những vấn đề về y khoa được kết hợp. Nghiên cứu cũng nhanh chóng thúc đẩy một ngày khi mà một bảng gen tự kỉ có thể giúp hướng dẫn điều trị cho triệu chứng tự kỉ của một cá nhân.
Trong những gia đình đã bị ảnh hưởng bởi chứng tự kỉ rồi, những cuộc kiểm tra gen có thể giúp thầy thuốc và bố mẹ hiểu hơn những nguy cơ theo cách mà sẽ khuyến khích sự giám sát gần gũi và sự chẩn đoán và can thiệp sớm hơn cho em ruột của những đứa trẻ bị hội chứng tự kỉ.
