“Anh trai tôi bị tự kỉ, và tôi tự hỏi về khả năng mà con tôi sẽ bị ảnh hưởng.” Câu trả lời đến từ Stelios Geogiades, trợ lí giáo sư về tâm thần học và khoa học thần kinh về hành vi ở đại học McMaster và trung tâm Offord về nghiên cứu trẻ em ở Hamilton, Ontario.
Là một nhà nghiên cứu về tự kỉ, tôi thấy rằng những câu hỏi về những vấn đề về cuộc sống thực nằm trong những câu hỏi khó trả lời nhất bằng những bằng chứng khoa học. Thậm chí để trả lời câu hỏi của bạn, tôi phải bắt đầu bằng việc yêu cầu bạn chấp nhận thực tế rằng chúng tôi vẫn chưa có bằng chứng để cung cấp một câu trả lời tuyệt đối.
Thậm chí nếu như khoa học không thể cung cấp một câu trả lời tuyệt đối cho câu hỏi của bạn vào thời điểm hiện tại, những khám phá từ những nghiên cứu tốt như những nghiên cứu được tài trợ bởi tổ chức Autism Speaks có thể dẫn đến sự kiểm tra có hệ thống hơn và sự nhận biết sớm hơn chứng tự kỉ ở những đứa trẻ có nguy cơ cao. Sự phát hiện sớm hơn, đến lượt nó, có thể dẫn đến sự can thiệp sớm hơn và những kết quả tốt hơn.
Vậy làm thế nào khoa học có thể gây ảnh hưởng đến cuôc tranh luận về vấn đề quan trọng này?
Với những lí do đầu tiên, một nghiên cứu gần đây, một phần được tài trợ bởi tổ chức Autism Speaks, thấy rằng trong những gia đình có một hoặc nhiều hơn những đứa trẻ với hội chứng tự kỉ thì khả năng em ruột sẽ phát triển hội chứng tự kỉ là cao hơn nhiều so với những suy nghĩ trước đây. Thực tế, tỉ lệ vào khoảng 1 trong 5, hay 20%. Trong nghiên cứu gần đây của đội chúng tôi, chúng tôi thấy rằng những đứa em ruột mà không phát triển chứng tự kỉ có nguy cơ bị những đặc điểm giống tự kỉ, không dễ phát hiện hơn rất sớm trong cuộc đời. Khoảng 20% có một hoặc nhiều hơn những sự chậm trễ hoặc khó khăn. Ví dụ bao gồm những vấn đề về giao tiếp xã hội, những kĩ năng liên quan đến nhận thức hoặc sự lo lắng.
Điều này không trực tiếp trả lời câu hỏi của bạn. Nhưng nó gợi ý một phần quan trọng về nguy cơ trong gia đình.
Trong một nghiên cứu khác gần đây, những nhà nghiên cứu đã sử dụng thông tin từ mạng lưới tự kỉ tương tác để ước lượng sự tái phát của chứng tự kỉ ở những đứa trẻ có chung bố hoặc mẹ – ở vào khoảng 9%, hay hầu hết là 1 trong 10. Vậy một lần nữa, chúng tôi thấy những sự gợi ý về các yếu tố có nguy cơ liên quan đến di truyền.
Tuy nhiên, sử dụng những khám phá này để ước lượng nguy cơ của những thành viên trong gia đình mở rộng có thể dẫn đến sự hiểu sai và sự nhầm lẫn. Điều này là bởi vì chúng tôi vẫn chưa hiểu hết những yếu tố đưa đến việc một đứa trẻ phát triển chứng tự kỉ. Đó là điều cốt yếu cho việc đưa ra những ước lượng thực sự về nguy cơ tự kỉ.
Ví dụ, cho đến gần đây, hầu hết những nhà nghiên cứu nhìn tự kỉ hầu như là thuộc vấn đề về gen. Những suy nghĩ cũ cho rằng tính di truyền đóng góp đến 90% của tất cả các trường hợp. Sau đó, một nghiên cứu toàn diện về những đứa trẻ sinh đôi với chứng tự kỉ cho thấy yếu tố môi trường cũng đóng một vai trò quan trọng trong sự tái phát chứng tự kỉ trong các gia đình. Bằng thuật ngữ môi trường, những nhà nghiên cứu muốn nói đến tất cả những yếu tố không thuộc về gen. Đối với tôi, nghiên cứu này nêu bật một thực tế rằng – thâm chí dù tự kỉ có di truyền trong gia đình – chúng ta không thể cho rằng nó hoàn toàn là di truyền. .
Cho đến khi chúng tôi có được một hiểu biết tốt hơn về nhiệm vụ cụ thể của gen, môi trường và sự tương tác giữa chúng, chúng tôi không thể thực sự có được một sự đồng thuận về nguy cơ cho các thành viên gia đình. Để làm khó khăn mọi thứ xa hơn, một nghiên cứu mới nổi gợi ý rằng trong một số trường hợp, tự kỉ có liên kết với đột biến de novo, hay những đột biến gen mới. Những đột biến này xảy ra trong DNA của những tế bào phôi hay những phôi thai của những đứa trẻ bị ảnh hưởng. Nhưng chúng không được nhìn thấy trong bố mẹ của những đứa trẻ.
Nếu trường hợp tự kỉ của anh trai bạn có bao gồm một đột biến de novo như vậy thì điều này cũng không hẳn sẽ ảnh hưởng đến khả năng mà con bạn mắc bệnh.
Để kết thúc, tôi có thể nói với một sự tự tin rằng thậm chí câu trả lời còn xa mới được rõ ràng, hỏi những câu hỏi khó như vậy có thể rất có lợi. Nó khởi động những cuộc tranh luận mà có thể giúp chúng tôi tiến lên trong việc tìm ra những nguyên nhân gây ra tự kỉ và quan trọng nhất là tìm ra những cách tốt hơn để cải thiện cuộc sống của những người mắc chứng tự kỉ và gia đình của họ.
